Anticuerpo policlonal de conejo de melaza

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

Reactividad

Humano, Ratón

Nombre del gen

TCOF1

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo de melaza
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Ratón
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	TCOF1
Nombres alternativos	TCOF1; Treacle protein; Treacher Collins syndrome protein
Gene ID	6949
SwissProt ID	Q13428
Immunogen	El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del TCOF1 humano. Rango de AA: 41-90.

Aplicación

Aplicación	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
Proporción de dilución	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000
Peso molecular	152kDa

Área de investigación

Signal Transduction; Protein Trafficking; Nuclear Import / Export

Antecedentes

Este gen codifica una proteína nucleolar con un dominio de homología LIS1. La proteína está involucrada en la transcripción génica del ADN ribosómico a través de su interacción con el factor de unión ascendente (UBF). Las mutaciones en este gen se han asociado con el síndrome de Treacher Collins, un trastorno que incluye un desarrollo craneofacial anormal. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [proporcionado por RefSeq, septiembre de 2008], enfermedad: Los defectos en TCOF1 son la causa del síndrome de Treacher Collins (TCS) [MIM: 154500]. El TCS es un trastorno autosómico dominante del desarrollo craneofacial que ocurre con una incidencia de 1/50,000 nacidos vivos. Las características clínicas del TCS son bilateralmente simétricas e incluyen: (1) anomalías de los oídos externos, atresia de los canales auditivos externos y malformación de los huesecillos del oído medio, que pueden resultar en pérdida auditiva conductiva; (2) Descenso lateral de las fisuras palpebrales, frecuentemente con colobomas en los párpados inferiores; (3) Hipoplasia de la mandíbula y el complejo cigomático; (4) Paladar hendido. Función: Puede estar involucrado en el transporte nucléolo-citoplasmático. Puede desempeñar un papel fundamental en el desarrollo embrionario temprano, particularmente en el desarrollo del complejo craneofacial. PTM: Se fosforila tras daño del ADN, probablemente por ATM o ATR. Similitud: Contiene un dominio LisH.