Anticuerpo policlonal de conejo TYR

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

Reactividad

Humano, Mono

Nombre del gen

TYR

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo TYR
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Mono
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	TYR
Nombres alternativos	TYR; Tyrosinase; LB24-AB; Monophenol monooxygenase; SK29-AB; Tumor rejection antigen AB
Gene ID	7299
SwissProt ID	P14679
Immunogen	El antisuero se elaboró contra un péptido sintetizado derivado de la tirosinasa humana. Rango de AA: 471-520.

Aplicación

Aplicación	WB,ELISA
Proporción de dilución	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000
Peso molecular	80kDa

Área de investigación

Tyrosine metabolism;Riboflavin metabolism;Melanogenesis;

Antecedentes

tirosinasa (TYR) Homo sapiens La enzima codificada por este gen cataliza los dos primeros pasos, y al menos uno posterior, en la conversión de tirosina en melanina. La enzima tiene actividades catalíticas de tirosina hidroxilasa y dopa oxidasa, y requiere cobre para funcionar. Las mutaciones en este gen resultan en albinismo oculocutáneo, y los polimorfismos no patológicos resultan en variación de la pigmentación de la piel. El genoma humano contiene un pseudogén similar a la mitad 3' de este gen. [proporcionado por RefSeq, oct. de 2008], actividad catalítica: L-tirosina + L-dopa + O(2) = L-dopa + dopaquinona + H(2)O., cofactor: se une a 2 iones de cobre por subunidad., enfermedad: los defectos en TYR son la causa del albinismo oculocutáneo tipo I sensible a la temperatura (OCA-ITS) [MIM: 606952]. Los pacientes con OCA-ITS presentan cabello blanco en las axilas y el cuero cabelludo, y vello pigmentado en brazos y piernas. Enfermedad: Los defectos en la TYR son la causa del albinismo oculocutáneo tipo IA (OCA-IA) [MIM:203100]. El OCA-I, también conocido como albinismo oculocutáneo tirosinasa negativo, es un trastorno autosómico recesivo que se caracteriza por la ausencia de pigmento en el cabello, la piel y los ojos. El OCA-I se divide en dos tipos: el tipo IA, caracterizado por la ausencia total de actividad de la tirosinasa debido a la producción de una enzima inactiva, y el tipo IB, caracterizado por una actividad reducida de la tirosinasa. Los pacientes con OCA-IA presentan una ausencia permanente de pigmento de melanina después del nacimiento y manifiestan una mayor sensibilidad a la radiación ultravioleta y predisposición al cáncer de piel. Enfermedad: Los defectos en la TYR son la causa del albinismo oculocutáneo tipo IB (OCA-IB) [MIM:606952]; también conocido como albinismo de tipo mutante amarillo. Los pacientes con OCA-IB presentan cabello blanco al nacer que rápidamente se torna amarillo o rubio. Presentan un desarrollo de cantidades mínimas a moderadas de pigmento cutáneo y ocular. Función: Se trata de una oxidasa que contiene cobre y que participa en la formación de pigmentos como la melanina y otros compuestos polifenólicos. Cataliza las conversiones limitantes de tirosina a DOPA, DOPA a DOPA-quinona y posiblemente 5,6-dihidroxiindol a indol-5,6-quinona. Inducción: Mayor expresión tras la radiación UV-B. Información en línea: Boletín Científico de Retina International. Información en línea: Snowy stardom - Número 49 de agosto de 2004. Información en línea: Mutaciones de TYR. Información en línea: Entrada de tirosinasa. Polimorfismo: La heterocigosidad compuesta para el polimorfismo R402Q y un alelo mutante de TYR es una causa común de albinismo ocular autosómico recesivo. El polimorfismo R402Q también se encuentra en el síndrome de Waardenburg tipo II con albinismo ocular (WS2-OA), asociado a una deleción en el gen MITF. Polimorfismo: Las variaciones genéticas en TYR se asocian con la pigmentación de piel/cabello/ojos tipo 3 (SHEP3) [MIM:601800]. La pigmentación del cabello, los ojos y la piel se encuentran entre los ejemplos más visibles de variación fenotípica humana, con un amplio rango normal sujeto a una importante estratificación geográfica. En el caso de la piel, los individuos tienden a presentar una pigmentación más clara a medida que aumenta la distancia al ecuador. Por el contrario, la mayor variación en el color de ojos y cabello humanos se encuentra en individuos de ascendencia europea, mientras que la mayoría de las demás poblaciones humanas presentan una coloración fija de ojos marrones y cabello negro. Similitud: Pertenece a la familia de las tirosinasas.