Anticuerpo policlonal de conejo TBX1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Rata, Ratón
Nombre del gen
TBX1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo TBX1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Rata, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | TBX1 |
| Nombres alternativos | TBX1; T-box transcription factor TBX1; T-box protein 1; Testis-specific T-box protein |
| Gene ID | 6899 |
| SwissProt ID | O43435 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del TBX1 humano. Rango de AA: 311-360. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 43kDa |
Área de investigación
| Neuroscience; Neurology process; Neurodegenerative disease; Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; Developmental Families |
Antecedentes
| Este gen es miembro de una familia de genes filogenéticamente conservados que comparten un dominio común de unión al ADN, el T-box. Los genes T-box codifican factores de transcripción implicados en la regulación de los procesos de desarrollo. Este producto génico comparte un 98% de identidad de secuencia de aminoácidos con el ortólogo de ratón. El síndrome de DiGeorge (DGS)/síndrome velocardiofacial (VCFS), un trastorno congénito común caracterizado por defectos del desarrollo relacionados con la cresta neural, se ha asociado con deleciones del cromosoma 22q11.2, donde se ha mapeado este gen. Estudios con modelos murinos del síndrome de DiGeorge sugieren un papel importante para este gen en la etiología molecular del DGS/VCFS. Se han descrito varias variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican diferentes isoformas para este gen. [proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], enfermedad: Los defectos en TBX1 son una causa de malformaciones cardíacas conotruncales (CTHM) [MIM:217095]. CTHM consisten en defectos del tracto de salida cardíaco, como la tetralogía de Fallot, la atresia pulmonar, el ventrículo derecho de doble salida, el tronco arterioso común y las anomalías del arco aórtico., enfermedad: Los defectos en TBX1 son una causa del síndrome de DiGeorge (DGS) [MIM: 188400]., enfermedad: Los defectos en TBX1 son una causa del síndrome velocardiofacial (VCFS) [MIM: 192430]., enfermedad: La haploinsuficiencia del gen TBX1 es responsable de la mayoría de las malformaciones físicas presentes en el síndrome de DiGeorge (DGS) y el síndrome velocardiofacial (VCFS) [MIM: 188400, 192430]. El DGS se caracteriza por la asociación de varias malformaciones: timo hipoplásico y glándulas paratiroides, cardiopatía conotruncal congénita y una dismorfología facial sutil pero característica. El síndrome de VCF se caracteriza por la asociación de cardiopatías congénitas conotruncales, paladar hendido o insuficiencia velar, dismorfología facial y dificultades de aprendizaje. Actualmente se acepta que estos dos síndromes representan dos formas de expresión clínica de la misma entidad, manifestándose en diferentes etapas de la vida. Función: Probablemente regulador transcripcional involucrado en procesos de desarrollo. Es necesario para el desarrollo normal de las arterias del arco faríngeo. Similitud: Contiene un dominio de unión al ADN T-box. |
