Anticuerpo policlonal de conejo SPTLC1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
SPTLC1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo SPTLC1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | SPTLC1 |
| Nombres alternativos | SPTLC1; LCB1; Serine palmitoyltransferase 1; Long chain base biosynthesis protein 1; LCB 1; Serine-palmitoyl-CoA transferase 1; SPT 1; SPT1 |
| Gene ID | 10558 |
| SwissProt ID | O15269 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de SPTLC1. en el rango AA: 411-460 |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 52kDa |
Área de investigación
| Sphingolipid metabolism; |
Antecedentes
| Este gen codifica un miembro de la familia de aminotransferasas dependientes de piridoxal-fosfato de clase II. La proteína codificada es la subunidad 1 de la base de cadena larga de la serina palmitoiltransferasa. La serina palmitoiltransferasa convierte la L-serina y el palmitoil-CoA en 3-oxosfinganina con piridoxal 5'-fosfato y es la enzima clave en la biosíntesis de esfingolípidos. Se identificaron mutaciones en este gen en pacientes con neuropatía sensorial hereditaria tipo 1. Se han identificado variantes de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. Se han definido pseudogenes de este gen en los cromosomas 1, 6, 10 y 13. [Proporcionado por RefSeq, jul. de 2013], actividad catalítica: Palmitoil-CoA + L-serina = CoA + 3-deshidro-D-esfinganina + CO(2)., cofactor: Fosfato de piridoxal., enfermedad: Los defectos en SPTLC1 son la causa de la neuropatía hereditaria sensitiva y autonómica tipo 1 (HSAN1) [MIM:162400]. Las neuropatías hereditarias sensitivas y autonómicas son un grupo de trastornos genética y clínicamente heterogéneo que se caracteriza por la degeneración de las células ganglionares autonómicas y de la raíz dorsal, y por anomalías sensitivas y/o autonómicas. La HSAN1 es una neuropatía axonal autosómica dominante que aparece en la segunda o tercera décadas de la vida. Los síntomas iniciales son pérdida de la sensibilidad al dolor, al tacto, al calor y al frío en los pies, seguida de atrofia y debilidad muscular distal. La pérdida de sensibilidad al dolor provoca úlceras cutáneas crónicas y amputaciones distales. Vía: Metabolismo lipídico; metabolismo de los esfingolípidos. Similitud: Pertenece a la familia de las aminotransferasas dependientes de piridoxal-fosfato de clase II. Subunidad: SPTLC1, SPTLC2 y SPTLC3 pueden codificar subunidades de la enzima. Especificidad tisular: Ampliamente expresada. No se detecta en el intestino delgado. |
