Anticuerpo policlonal de conejo SACS
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
SACS
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo SACS |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS conteniendo 50% de glicerol, y 0,02% de conservante nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | SACS |
| Nombres alternativos | KIAA0730 |
| Gene ID | 26278 |
| SwissProt ID | Q9NZJ4 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de proteína humana. en el rango AA: 4291-4340 |
Aplicación
| Aplicación | IHC,ICC/IF |
| Proporción de dilución | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Peso molecular | 503kDa |
Área de investigación
| Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Domain Families; HLH / Leucine Zipper; Leucine Zipper; Signal Transduction; Protein Trafficking; Chaperones; Other Chaperones; Metabolism; Pathways and Processes; Mitochondrial Metabolism; Mitochondrial markers |
Antecedentes
| Este gen codifica la proteína sacsina, que incluye un dominio UbL en el extremo N-terminal, un dominio DnaJ y un dominio HEPN en el extremo C-terminal. El gen se expresa considerablemente en el sistema nervioso central, y también se encuentra en la piel, el músculo esquelético y, en niveles bajos, en el páncreas. Este gen incluye un exón muy grande que abarca más de 12,8 kb. Las mutaciones en este gen provocan la ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS), un trastorno neurodegenerativo caracterizado por ataxia cerebelosa de inicio temprano con espasticidad y neuropatía periférica. Los autores de una publicación sobre los efectos de la inhibición de la sacsina mediada por ARNi concluyeron que la sacsina protege contra la ataxina-1 mutante y sugieren que «la proteína sacsina, de gran tamaño y multidominio, es capaz de reclutar la acción de la chaperona Hsp70 y tiene el potencial de regular los efectos de otras proteínas de la ataxia» (Parfitt et al., PubMed: 19208651). Enfermedad: Los defectos en la SACS son la causa de la ataxia espástica autosómica recesiva de Charlevoix-Saguenay (ARSACS) [MIM:270550]. La ARSACS es una enfermedad neurodegenerativa de inicio temprano con alta prevalencia en la región de Charlevoix-Saguenay-Lac-Saint-Jean, Quebec. Se caracteriza por ausencia de conducción nerviosa sensitiva, velocidad reducida de los nervios motores e hipermielinización de las fibras nerviosas retinianas. Función: Puede participar en el plegamiento de proteínas mediado por chaperonas. Similitud: Contiene un dominio HEPN. Similitud: Contiene un dominio J. Especificidad tisular: Altamente expresado en el sistema nervioso central. También se encuentra en el músculo esquelético y en niveles bajos en el páncreas. |
