Anticuerpo policlonal de conejo presenilina 2 (fosfoSer330)
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
PSEN2
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo presenilina 2 (fosfoSer330) |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Fosforilado |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | PSEN2 |
| Nombres alternativos | PSEN2; AD4; PS2; PSNL2; STM2; Presenilin-2; PS-2; AD3LP; AD5; E5-1; STM-2 |
| Gene ID | 5664 |
| SwissProt ID | P49810 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado de la presenilina 2 humana alrededor del sitio de fosforilación de Ser330. Rango de AA: 296-345. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Peso molecular | 50kDa |
Área de investigación
| Notch;Alzheimer's disease; |
Antecedentes
| Los pacientes con enfermedad de Alzheimer (EA) con una forma hereditaria de la enfermedad portan mutaciones en las proteínas presenilina (PSEN1 o PSEN2) o en la proteína precursora amiloide (APP). Estas mutaciones, asociadas a la enfermedad, resultan en un aumento de la producción de la forma más larga de beta-amiloide (componente principal de los depósitos de amiloide encontrados en cerebros con EA). Se postula que las presenilinas regulan el procesamiento de la APP a través de sus efectos sobre la gamma-secretasa, una enzima que escinde la APP. Además, se cree que las presenilinas están involucradas en la escisión del receptor Notch, de modo que, o bien regulan directamente la actividad de la gamma-secretasa, o bien actúan como enzimas proteasas. Se han identificado dos variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas de PSEN2. [proporcionado por RefSeq, jul. 2008], enfermedad: Los defectos en PSEN2 son la causa de la enfermedad de Alzheimer tipo 4 (EA4) [MIM:606889]. La EA es una enfermedad de Alzheimer autosómica dominante. La enfermedad de Alzheimer es un trastorno neurodegenerativo caracterizado por demencia progresiva, pérdida de capacidades cognitivas y depósito de proteínas amiloides fibrilares como ovillos neurofibrilares intraneuronales, placas amiloides extracelulares y depósitos amiloides vasculares. El principal constituyente de estas placas es el péptido neurotóxico amiloide-beta-APP 40-42, derivado proteolíticamente de la proteína precursora transmembrana APP por procesamiento secuencial de secretasas. Los fragmentos C-terminales citotóxicos (CTF) y los productos escindidos por caspasa como C31 derivado de APP, también están implicados en la muerte neuronal., enfermedad: Se han identificado tres genes causales que cuando mutan conducen a la enfermedad de Alzheimer presenil: APP (gen de la proteína precursora amiloide), PSEN1 y PSEN2. Estos tres genes representan la mitad de las familias con EA presenil autosómica dominante, que representan aproximadamente el 10% de toda la población con EA. Además, la apolipoproteína E se ha identificado como un locus modificador de riesgo. Dominio: El motivo PAL es necesario para la conformación normal del sitio activo. Función: Posible subunidad catalítica del complejo gamma-secretasa, un complejo de endoproteasas que cataliza la escisión intramembrana de proteínas integrales de membrana, como los receptores Notch y la APP (proteína precursora de beta-amiloide). Requiere que los demás miembros del complejo gamma-secretasa tengan actividad proteasa. Puede participar en la señalización intracelular y la expresión génica, o en la unión de la cromatina a la membrana nuclear. Puede participar en la partición citoplasmática de proteínas. Información en línea: Mutaciones de presenilinas. PTM: El procesamiento proteolítico heterogéneo genera fragmentos N-terminales y C-terminales. PTM: Se fosforila en residuos de serina. Similitud: Pertenece a la familia de las peptidasas A22A. Subunidad: Interactúa con DOCK3 (por similitud). Homodímero. Componente del complejo gamma-secretasa, compuesto por un homodímero de presenilina (PSEN1 o PSEN2), nicastrina (NCSTN), APH1 (APH1A o APH1B) y PEN2. Este complejo mínimo es suficiente para la actividad de la secretasa, aunque pueden existir otros componentes. Interactúa con HERPUD1, FLNA, FLNB y PARL. Especificidad tisular: La isoforma 1 se observa en la placenta, el músculo esquelético y el corazón, mientras que la isoforma 2 se observa en el corazón, el cerebro, la placenta, el hígado, el músculo esquelético y el riñón. |
