Anticuerpo policlonal de conejo Peroxin 1

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

Reactividad

Humano, Ratón

Nombre del gen

PEX1

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo Peroxin 1
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Ratón
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	PEX1
Nombres alternativos	PEX1; Peroxisome biogenesis factor 1; Peroxin-1; Peroxisome biogenesis disorder protein 1
Gene ID	5189
SwissProt ID	O43933
Immunogen	El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del PEX1 humano. Rango de AA: 1234-1283.

Aplicación

Aplicación	IHC,ICC/IF,ELISA
Proporción de dilución	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000
Peso molecular	-

Área de investigación

Signal Transduction; Protein Trafficking; Organelle Proteins

Antecedentes

Este gen codifica un miembro de la familia AAA ATPasa, un amplio grupo de ATPasas asociadas con diversas actividades celulares. Esta proteína es citoplasmática, pero suele estar anclada a la membrana peroxisomal, donde forma un complejo heteromérico y participa en la importación de proteínas a los peroxisomas y su biogénesis. Las mutaciones en este gen se han asociado con trastornos peroxisomales del grupo de complementación 1, como la adrenoleucodistrofia neonatal, la enfermedad de Refsum infantil y el síndrome de Zellweger. Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo para este gen. [proporcionado por RefSeq, septiembre de 2013], enfermedad: Los defectos en PEX1 son una causa de adrenoleucodistrofia neonatal (NALD) [MIM:202370]. La NALD es un trastorno de la biogénesis del peroxisoma (PBD) que se caracteriza por la acumulación de ácidos grasos de cadena muy larga, insuficiencia suprarrenal y retraso mental. Los defectos en PEX1 son causa de la enfermedad de Refsum infantil (IRD) [MIM:266510]. La IRD es un trastorno leve de la biogénesis del peroxisoma (PBD). Las características clínicas incluyen inicio temprano, retraso mental, dismorfia facial leve, retinopatía, déficit auditivo neurosensorial, hepatomegalia, osteoporosis, retraso del crecimiento e hipocolesterolemia. Las anomalías bioquímicas incluyen acumulación de ácido fitánico, ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA), ácido di- y trihidroxicolestanoico y ácido pipecólico. Los defectos en PEX1 son causa del grupo de complementación 1 del trastorno de la biogénesis del peroxisoma (PBD-CG1) [MIM:602136]; también conocido como PBD-CGE. El síndrome de Zellweger (SZE) se refiere a un grupo de trastornos peroxisomales que surgen de una falla en la importación de proteínas a la membrana o matriz peroxisomal. El grupo SZE comprende cuatro trastornos: síndrome de Zellweger (SZE), adrenoleucodistrofia neonatal (ADLN), enfermedad de Refsum infantil (EDI) y condrodisplasia punctata rizomélica clásica (EDRC). El SZE, la ADLN y la EDI son distintos de la EDRC y constituyen un continuo clínico de fenotipos superpuestos conocido como espectro de Zellweger. El grupo SZE es genéticamente heterogéneo, con al menos 14 grupos genéticos distintos, según se concluye a partir de estudios de complementación. Función: Necesaria para la estabilidad de PEX5 y la importación de proteínas a la matriz del peroxisoma. Anclado por PEX26 a las membranas de los peroxisomas, posiblemente para formar complejos heteroméricos de ATPasa AAA necesarios para la importación de proteínas a los peroxisomas. PTM: Se fosforila tras daño del ADN, probablemente por ATM o ATR. Similitud: Pertenece a la familia de las ATPasas AAA. Ubicación subcelular: Asociado a las membranas peroxisomales. Subunidad: Interactúa directamente con PEX6. Interactúa indirectamente con PEX26, a través de su interacción con PEX6.