Anticuerpo policlonal de conejo PAH

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

Reactividad

Humano, Ratón, Rata

Nombre del gen

PAH

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo PAH
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Ratón, Rata
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	PAH
Nombres alternativos	PAH; Phenylalanine-4-hydroxylase; PAH; Phe-4-monooxygenase
Gene ID	5053
SwissProt ID	P00439
Immunogen	El antisuero se elaboró contra un péptido sintetizado derivado de HAP humano. Rango de AA: 351-400.

Aplicación

Aplicación	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
Proporción de dilución	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000
Peso molecular	51kDa

Área de investigación

Phenylalanine metabolism;Phenylalanine; tyrosine and tryptophan biosynthesis;

Antecedentes

La HAP codifica la enzima fenilalanina hidroxilasa, que es el paso limitante en el catabolismo de la fenilalanina. La deficiencia de esta actividad enzimática resulta en fenilcetonuria, un trastorno autosómico recesivo. [Proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], actividad catalítica: L-fenilalanina + tetrahidrobiopterina + O(2) = L-tirosina + 4a-hidroxitetrahidrobiopterina., cofactor: ion Fe(2+)., enfermedad: Los defectos en la HAP son la causa de la hiperfenilalaninemia (HPA) [MIM:261600]. La HPA es la forma más leve de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa., enfermedad: Los defectos en la HAP son la causa de la hiperfenilalaninemia no fenilcetonúrica (HPA no fenilcetonúrica) [MIM:261600]. La HPA no relacionada con PKU es una forma leve de deficiencia de fenilalanina hidroxilasa, caracterizada por niveles de fenilalanina persistentemente inferiores a 600 μmol, lo que permite un desarrollo intelectual y conductual normal sin tratamiento. La HPA no relacionada con PKU suele estar causada por el efecto combinado de una mutación leve de hiperfenilalaninemia y una grave. Enfermedad: Los defectos en la HAP son la causa de la fenilcetonuria (PKU) [MIM:261600]. La PKU es un error congénito autosómico recesivo del metabolismo de la fenilalanina, debido a una deficiencia grave de fenilalanina hidroxilasa. Se caracteriza por concentraciones sanguíneas de fenilalanina persistentemente superiores a 1200 μmol (concentración normal: 100 μmol), lo que suele causar retraso mental (a menos que se introduzca una dieta baja en fenilalanina en etapas tempranas de la vida). Tienden a presentar pigmentación clara, erupciones similares al eczema, epilepsia, hiperactividad extrema, estados psicóticos y un olor desagradable a "ratón"., regulación enzimática: se cree que la región N-terminal de PAH contiene sitios de unión alostéricos para fenilalanina y constituye un dominio "inhibitorio" que regula la actividad de un dominio catalítico en la porción C-terminal de la molécula., información en línea: entrada de fenilalanina hidroxilasa, información en línea: base de conocimientos del locus de fenilalanina hidroxilasa, vía: degradación de aminoácidos; degradación de L-fenilalanina; ácido acetoacético y fumarato de L-fenilalanina: paso 1/6., polimorfismo: la variante Glu-274 se presenta en aproximadamente el 4% de los alelos de PAH afroamericanos. La actividad enzimática de la proteína variante es indistinguible de la de la forma de tipo salvaje.,similitud:Pertenece a la familia de las hidroxilasas de aminoácidos aromáticos dependientes de biopterina.,similitud:Contiene 1 dominio ACT.,subunidad:Homodímero.