Anticuerpo policlonal de conejo OCRL

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

Reactividad

Humano, Ratón

Nombre del gen

OCRL

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo OCRL
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Ratón
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	OCRL
Nombres alternativos	OCRL; INPP5F; OCRL1; Inositol polyphosphate 5-phosphatase OCRL-1; Lowe oculocerebrorenal syndrome protein
Gene ID	4952
SwissProt ID	Q01968
Immunogen	El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del OCRL humano. Rango de AA: 150-199.

Aplicación

Aplicación	WB,ELISA
Proporción de dilución	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000
Peso molecular	104kDa

Área de investigación

Inositol phosphate metabolism;Phosphatidylinositol signaling system;

Antecedentes

Este gen codifica una inositol polifosfato 5-fosfatasa. Esta proteína participa en la regulación del tráfico de membrana y se localiza en numerosas localizaciones subcelulares, como la red trans-Golgi, las vesículas recubiertas de clatrina, los endosomas y la membrana plasmática. Esta proteína también podría participar en la formación del cilio primario. Las mutaciones en este gen causan el síndrome oculocerebrorrenal de Lowe y la enfermedad de Dent. El empalme alterno da lugar a múltiples variantes de transcripción. [Proporcionado por RefSeq, enero de 2016], actividad catalítica: 1-fosfatidil-1D-mioinositol 4,5-bisfosfato + H(2)O = 1-fosfatidil-1D-mioinositol 4-fosfato + fosfato., precaución: Se desconoce si Met-1, Met-18 o Met-20 son el iniciador., enfermedad: Los defectos en la OCRL son la causa de la enfermedad de Dent tipo 2 (DD2) [MIM:300555]. La DD2 es una enfermedad renal que pertenece al complejo de la enfermedad de Dent, un grupo de trastornos caracterizados por defecto tubular renal proximal, hipercalciuria, nefrocalcinosis e insuficiencia renal. El espectro de características fenotípicas es notablemente similar en los diversos trastornos, salvo por las diferencias en la gravedad de las deformidades óseas y el deterioro renal. Las anomalías características incluyen proteinuria de bajo peso molecular y otras características del síndrome de Fanconi, como glucosuria, aminoaciduria y fosfaturia, pero generalmente no incluyen acidosis tubular renal proximal. La insuficiencia renal progresiva es común, al igual que la nefrocalcinosis y los cálculos renales. Enfermedad: Los defectos en la OCRL son la causa del síndrome de Lowe [MIM:309000]; también conocido como síndrome oculocerebrorenal de Lowe. El síndrome de Lowe es un trastorno multisistémico ligado al cromosoma X que afecta los ojos, el sistema nervioso y el riñón. Se caracteriza por hidroftalmia, cataratas, retraso mental, raquitismo resistente a la vitamina D, aminoaciduria y reducción de la producción de amoníaco por el riñón. Las anomalías oculares incluyen cataratas, glaucoma, microftalmos y disminución de la agudeza visual. También se presentan retraso en el desarrollo, hipotonía, anomalías del comportamiento y arreflexia. La afectación tubular renal se caracteriza por una reabsorción deficiente de bicarbonato, aminoácidos y fosfato. Anormalidades musculoesqueléticas como hipermovilidad articular, luxación de cadera y fracturas pueden desarrollarse como consecuencia de la acidosis tubular renal y la hipofosfatemia. La catarata es la única manifestación significativa en los portadores y se detecta mediante examen con lámpara de hendidura. Función: Convierte el fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato en fosfatidilinositol 4-fosfato. También convierte el inositol 1,4,5-trifosfato en inositol 1,4-bisfosfato y el inositol 1,3,4,5-tetraquisfosfato en inositol 1,3,4-trifosfato. Puede funcionar en el tráfico de membrana lisosomal regulando el grupo específico de fosfatidilinositol 4,5-bisfosfato que está asociado con los lisosomas.,similitud:Pertenece a la familia de la inositol-1,4,5-trifosfato 5-fosfatasa tipo II.,similitud:Contiene 1 dominio Rho-GAP.,especificidad de tejido:Cerebro, músculo esquelético, corazón, riñón, pulmón, placenta y fibroblastos.