Anticuerpo policlonal de conejo nefrocistina-4
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Rata, Ratón
Nombre del gen
NPHP4
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo nefrocistina-4 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Rata, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | NPHP4 |
| Nombres alternativos | NPHP4; KIAA0673; Nephrocystin-4; Nephroretinin |
| Gene ID | 261734 |
| SwissProt ID | O75161 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del NPHP4 humano. Rango de AA: 877-926. |
Aplicación
| Aplicación | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Peso molecular | - |
Área de investigación
Antecedentes
| Este gen codifica una proteína implicada en el desarrollo y la función tubular renal. Esta proteína interactúa con la nefrocistina y pertenece a un complejo multifuncional localizado en estructuras basadas en actina y microtúbulos. Las mutaciones en este gen se asocian con la nefronoptisis tipo 4, una enfermedad renal, y con el síndrome de Senior-Loken tipo 4, una combinación de nefronoptisis y retinosis pigmentaria. El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, abril de 2014], enfermedad: Los defectos en NPHP4 son la causa de la nefronoptisis tipo 4 (NPHP4) [MIM:606966]; también conocida como nefronoptisis juvenil familiar 4. La NPHP4 es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que provoca enfermedad renal terminal a una edad comprendida entre los 6 y los 35 años. Es un trastorno renal túbulointersticial progresivo caracterizado por polidipsia, poliuria, anemia y retraso del crecimiento. Las características histológicas más prominentes son modificaciones de los túbulos con engrosamiento de la membrana basal, fibrosis intersticial y, en etapas avanzadas, quistes medulares. Enfermedad: Los defectos en NPHP4 son la causa del síndrome de Senior-Loken tipo 4 (SLSN4) [MIM:606996]. El SLSN es un trastorno renorretiniano que se caracteriza por el deterioro progresivo de la unidad de filtrado renal, con o sin nefropatía quística medular, y enfermedad ocular progresiva. Este trastorno suele manifestarse durante el primer año de vida. Similitud: Pertenece a la familia NPHP4. Subunidad: Interactúa con NPHP1 y RPGRIP1L. Especificidad tisular: Se expresa en riñón, músculo esquelético, corazón e hígado, y en menor medida en cerebro y pulmón. |
