Anticuerpo policlonal de conejo NIPBL

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF

Reactividad

Humano, Ratón

Nombre del gen

NIPBL

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo NIPBL
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Ratón
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS conteniendo 50% de glicerol, y 0,02% de conservante nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	NIPBL
Nombres alternativos	IDN3
Gene ID	25836
SwissProt ID	Q6KC79
Immunogen	Péptido sintetizado derivado de proteína humana. en rango AA: 560-640

Aplicación

Aplicación	IHC,ICC/IF
Proporción de dilución	IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200
Peso molecular	308kDa

Área de investigación

Epigenetics and Nuclear Signaling; Chromosome Structure; Cohesins

Antecedentes

Este gen codifica el homólogo del producto del gen Nipped-B de Drosophila melanogaster y las proteínas fúngicas de cohesión de las cromátidas hermanas tipo Scc2. La proteína de Drosophila facilita la comunicación potenciador-promotor de potenciadores remotos y desempeña un papel en la regulación del desarrollo. También es homóloga a una familia de adherinas cromosómicas con amplios papeles en la cohesión de las cromátidas hermanas, la condensación cromosómica y la reparación del ADN. La proteína humana tiene una secuencia de diana nuclear bipartita y una supuesta repetición HEAT. Las condensinas, cohesinas y otros complejos con funciones relacionadas con los cromosomas también contienen repeticiones HEAT. Las mutaciones en este gen dan lugar al síndrome de Cornelia de Lange, un trastorno caracterizado por rasgos faciales dismórficos, retraso del crecimiento, defectos de reducción de las extremidades y retraso mental. Se han encontrado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [Proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], etapa de desarrollo: En embriones, se expresa en las extremidades en desarrollo y posteriormente en los primordios cartilaginosos del cúbito y de varios huesos de la mano. Los sitios de expresión craneofacial incluyen el primordio cartilaginoso de los huesos basioccipital y basilesfenoides del cráneo, y en otras partes de la cabeza y la cara, incluyendo una región que abarca el mesénquima adyacente al canal coclear. También se expresa en la columna vertebral, la notocorda y el esclerotomo del ectodermo superficial, y en lo que parecen ser mioblastos migratorios. Se expresa en el corazón en desarrollo en el miocardio auricular y ventricular y en los túbulos ventriculares, pero está ausente en los cojines endocárdicos. También se expresa en el esófago en desarrollo, la tráquea y las asas del intestino medio, en los bronquios pulmonares y en los túbulos del metanefros. La expresión en órganos y tejidos que no suelen verse afectados en el CDL (p. ej., tráquea, bronquios, esófago, corazón y riñón en desarrollo) puede reflejar un sesgo hacia la subestimación de aspectos más sutiles del fenotipo o problemas que suelen presentarse en etapas posteriores de la vida. Se expresa en el mesénquima que rodea el canal coclear, lo que posiblemente refleja la deficiencia auditiva común. Se expresa débilmente o no se expresa en el cerebro embrionario. Enfermedad: Los defectos en NIPBL son la causa del síndrome de Cornelia de Lange tipo 1 (CDLS1) [MIM:122470]. El CDLS es un trastorno del desarrollo clínicamente heterogéneo asociado con malformaciones que afectan a múltiples sistemas. El CDLS se caracteriza por dismorfias faciales, anomalías en manos y pies, retraso del crecimiento, retraso cognitivo y diversas malformaciones, como disfunción gastroesofágica y anomalías cardíacas, oftalmológicas y genitourinarias. Dominio: Contiene un motivo Pro-Xaa-Val-Xaa-Leu (PxVxL), necesario para la interacción con los dominios de sombra cromosómica. Este motivo requiere los residuos adicionales -7, -6, +4 y +5 del Val central, que contactan con el dominio de sombra cromosómica. Función: Probablemente desempeña un papel estructural en la cromatina. Participa en la cohesión de las cromátidas hermanas, posiblemente al interactuar con el complejo de cohesión. Información adicional: La secuencia que se muestra aquí deriva de una entrada de anotación de terceros (TPA) de EMBL/GenBank/DDBJ. PTM: Se fosforila tras daño del ADN, probablemente por ATM o ATR. Advertencia sobre la secuencia: ADNc quimérico. Similitud: Pertenece a la familia SCC2/Nipped-B. Similitud: Contiene 5 repeticiones HEAT. Subunidad: Interactúa directamente con CBX5 a través del motivo PxVxL. Especificidad tisular: Ampliamente expresada. Altamente expresada en corazón, músculo esquelético, hígado fetal y adulto, y riñón fetal y adulto. Expresada a un nivel intermedio en timo, placenta, leucocitos periféricos e intestino delgado. Expresada débilmente o ausente en cerebro, colon, bazo y pulmón.