Anticuerpo policlonal de conejo NF2
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
NF2
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo NF2 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | NF2 |
| Nombres alternativos | NF2; SCH; Merlin; Moesin-ezrin-radixin-like protein; Neurofibromin-2; Schwannomerlin; Schwannomin |
| Gene ID | 4771 |
| SwissProt ID | P35240 |
| Immunogen | El antisuero se elaboró contra el péptido sintetizado derivado del Merlín humano. Rango de AA: 485-534. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 70kDa |
Área de investigación
| Neuroscience |
Antecedentes
| Este gen codifica una proteína similar a algunos miembros de la familia de proteínas ERM (ezrina, radixina, moesina), que se cree que unen los componentes del citoesqueleto con las proteínas de la membrana celular. Se ha demostrado que este producto génico interactúa con proteínas de la superficie celular, proteínas implicadas en la dinámica del citoesqueleto y proteínas implicadas en la regulación del transporte de iones. Este gen se expresa en altos niveles durante el desarrollo embrionario; en adultos, se encuentra una expresión significativa en las células de Schwann, las células meníngeas, el cristalino y los nervios. Las mutaciones en este gen se asocian con la neurofibromatosis tipo II, que se caracteriza por tumores del sistema nervioso y la piel, y anomalías oculares. Dos isoformas predominantes y varias isoformas menores son producidas por transcripciones empalmadas alternativamente. [proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], enfermedad: Los defectos en NF2 son una causa de schwannomatosis [MIM:162091]; también llamada neurilemomatosis cutánea congénita. Los schwannomas son tumores benignos de la vaina del nervio periférico que suelen presentarse de forma aislada en individuos por lo demás normales. La presencia de múltiples schwannomas en un mismo individuo sugiere un síndrome subyacente de predisposición tumoral. El síndrome más común es la NF2. El sello distintivo de la NF2 es el desarrollo de schwannomas bilaterales del nervio vestibular; sin embargo, dos tercios o más de todos los individuos afectados por NF2 desarrollan schwannomas en otras localizaciones, y los schwannomas dérmicos pueden preceder a los tumores vestibulares en niños afectados por NF2. Se han descrito varios casos de individuos con múltiples schwannomas que no muestran evidencia de schwannoma vestibular. El informe clínico sugiere que la schwannomatosis es una entidad clínica distinta de otras formas de neurofibromatosis.,enfermedad:Los defectos en la NF2 son la causa de la neurofibromatosis 2 (NF2) [MIM:101000]; también conocida como neurofibromatosis central. La NF2 es un trastorno genético caracterizado por schwannomas vestibulares bilaterales (anteriormente llamados neurinomas del acústico), schwannomas de otros nervios craneales y periféricos, meningiomas y ependimomas. Se hereda de forma autosómica dominante con penetrancia completa. Las personas afectadas generalmente presentan síntomas de disfunción del VIII par craneal en la edad adulta temprana, incluyendo sordera y trastornos del equilibrio. Si bien los tumores de NF2 son histológicamente benignos, su localización anatómica dificulta su manejo y los pacientes presentan una alta morbilidad y mortalidad. Función: Probablemente actúa como una proteína estabilizadora de membrana. Puede inhibir la PI3 quinasa al unirse a AGAP2 y afectar su actividad estimulante. Similitud: Contiene 1 dominio FERM. Ubicación subcelular: En una línea celular fibroblástica, la isoforma 1 se encuentra homogéneamente distribuida por toda la célula, con una tinción particularmente fuerte en membranas rizadas y filopodios. Ubicación subcelular: En una línea celular fibroblástica, la isoforma 10 se encuentra homogéneamente distribuida por toda la célula, con una tinción particularmente fuerte en membranas rizadas y filopodios. Ubicación subcelular: Se observa en gránulos citoplasmáticos concentrados en una ubicación perinuclear. La isoforma 7 está ausente en membranas rizadas y filopodios. Ubicación subcelular: Se observa en gránulos citoplasmáticos concentrados en una ubicación perinuclear. La isoforma 9 está ausente en membranas rizadas y filopodios. Subunidad: Interactúa con SLC9A3R1, HGS y AGAP2. Interactúa con LAYN (por similitud). Interactúa con SGSM3. Especificidad tisular: Ampliamente expresado. Las isoformas 1 y 3 son predominantes, las isoformas 4, 5 y 6 se expresan moderadamente, y la isoforma 8 se encuentra con baja frecuencia. Las isoformas 7, 9 y 10 no se expresan en tejidos adultos, con la excepción de la retina adulta, que expresa la isoforma 10. La isoforma 9 se expresa débilmente en el cerebro, corazón, pulmón, músculo esquelético y bazo fetales. El timo fetal expresa las isoformas 1, 7, 9 y 10 en niveles similares. |
