Anticuerpo policlonal de conejo NCAM-L1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
L1CAM
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo NCAM-L1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | L1CAM |
| Nombres alternativos | L1CAM; CAML1; MIC5; Neural cell adhesion molecule L1; N-CAM-L1; NCAM-L1; CD antigen CD171 |
| Gene ID | 3897 |
| SwissProt ID | P32004 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del CD171/N-CAML1 humano. Rango de AA: 1147-1196. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 180kDa |
Área de investigación
| Axon guidance;Cell adhesion molecules (CAMs); |
Antecedentes
| La proteína codificada por este gen es una glicoproteína axonal que pertenece a la familia de los supergenes de las inmunoglobulinas. El ectodominio, que consta de varios dominios similares a las inmunoglobulinas y repeticiones similares a la fibronectina (tipo III), está unido mediante una única secuencia transmembrana a un dominio citoplasmático conservado. Esta molécula de adhesión celular desempeña un papel importante en el desarrollo del sistema nervioso, incluyendo la migración y diferenciación neuronal. Las mutaciones en el gen causan síndromes neurológicos ligados al cromosoma X conocidos como CRASH (hipoplasia del cuerpo calloso, retraso mental, afasia, paraplejía espástica e hidrocefalia). El empalme alternativo de este gen da lugar a múltiples variantes de transcripción, algunas de las cuales incluyen un exón alternativo que se considera específico de las neuronas. [proporcionado por RefSeq, mayo de 2013], enfermedad: Los defectos en L1CAM son una causa de agenesia parcial del cuerpo calloso [MIM:304100]; un trastorno ligado al cromosoma X., enfermedad: Los defectos en L1CAM son la causa de la hidrocefalia debido a la estenosis del acueducto de Silvio (HSAS) [MIM:307000]. La hidrocefalia es una afección en la que la acumulación anormal de líquido cefalorraquídeo en el cerebro provoca un aumento de la presión intracraneal dentro del cráneo. Esto generalmente se debe al bloqueo del flujo de salida del líquido cefalorraquídeo en los ventrículos cerebrales o en el espacio subaracnoideo en la base del cerebro. En niños, se caracteriza típicamente por agrandamiento de la cabeza, prominencia de la frente, atrofia cerebral, deterioro mental y convulsiones. En adultos, el síndrome incluye incontinencia, desequilibrio y demencia. El HSAS se caracteriza por retraso mental y agrandamiento de los ventrículos cerebrales., enfermedad: Los defectos en L1CAM son la causa del síndrome de retraso mental-afasia-marcha arrastrando los pies-pulgares en aducción (MASA) [MIM:303350]; También conocido como hipoplasia del cuerpo calloso, retraso psicomotor, pulgares en aducción, paraparesia espástica e hidrocefalia o síndrome CRASH. MASA es un síndrome recesivo ligado al cromosoma X con un espectro clínico muy variable. Las principales características clínicas incluyen espasticidad e hiperreflexia de las extremidades inferiores, marcha arrastrando los pies, retraso mental, afasia y pulgares en aducción. Las características de la espasticidad se han denominado paraplejía espástica complicada tipo 1 (SPG1). Algunos pacientes presentan hipoplasia del cuerpo calloso e hidrocefalia. La variabilidad interfamiliar e intrafamiliar es muy amplia, de modo que los pacientes con hidrocefalia, MASA, SPG1 y agenesia del cuerpo calloso pueden estar presentes dentro de la misma familia. Enfermedad: Los defectos en L1CAM son la causa de la paraplejía espástica ligada al cromosoma X tipo 1 (SPG1) [MIM:303350]. La paraplejía espástica es un trastorno degenerativo de la médula espinal que se caracteriza por una debilidad y espasticidad lenta, gradual y progresiva de las extremidades inferiores. Enfermedad: Defectos en L1CAM podrían contribuir a la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) [MIM:142623]. Esto podría ocurrir modificando los efectos de un gen asociado a la enfermedad de Hirschsprung, causando aganglionosis intestinal. Función: Molécula de adhesión celular con un papel importante en el desarrollo del sistema nervioso. Participa en la adhesión entre neuronas, la fasciculación de neuritas, el crecimiento de neuritas, etc. Se une a la axonina de las neuronas. Información en línea: Página web sobre la mutación de L1CAM. Similitud: Pertenece a la superfamilia de las inmunoglobulinas. Familia L1/neurofascina/NgCAM.,similitud:Contiene 5 dominios de fibronectina tipo III.,similitud:Contiene 6 dominios de tipo C2 similares a Ig (similares a inmunoglobulina). |
