Anticuerpo policlonal de conejo miosina VA
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
MYO5A
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo miosina VA |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | MYO5A |
| Nombres alternativos | MYO5A; MYH12; Unconventional myosin-Va; Dilute myosin heavy chain; non-muscle; Myosin heavy chain 12; Myosin-12; Myoxin |
| Gene ID | 4644 |
| SwissProt ID | Q9Y4I1 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado de la proteína MYO5A humana. Rango de AA: 1784-1833. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| Peso molecular | 220kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Este gen es uno de los tres genes de la cadena pesada de la miosina V, perteneciente a la superfamilia de genes de la miosina. La miosina V es una clase de proteínas motoras basadas en actina que participan en el transporte y anclaje de vesículas citoplasmáticas, la alineación de los polos del huso y la translocación del ARNm. La proteína codificada por este gen es abundante en melanocitos y células nerviosas. Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Griscelli tipo 1 (GS1), el síndrome de Griscelli tipo 3 (GS3) y la enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica o enfermedad de Elejalde. Se han descrito múltiples variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas, pero no se ha determinado la naturaleza completa de algunas variantes. [proporcionado por RefSeq, diciembre de 2008], enfermedad: Los defectos en MYO5A son una causa del síndrome de Elejalde [MIM:256710]; también conocido como enfermedad melanolisosomal neuroectodérmica. El síndrome de Elejalde es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por hipopigmentación cutánea, presencia de grandes grumos de pigmento en los tallos pilosos, cabello gris plateado, acumulación de melanosomas en los melanocitos y anomalías neurológicas primarias. El síndrome de Elejalde podría ser la misma entidad que el síndrome de Griscelli tipo I. Enfermedad: Los defectos en MYO5A son una causa del síndrome de Griscelli tipo 1 (GS1) [MIM:214450], también conocido como síndrome de Griscelli con deterioro neurológico primario. El síndrome de Griscelli es un trastorno autosómico recesivo poco frecuente que provoca dilución pigmentaria de la piel y el cabello, presencia de grandes grumos de pigmento en los tallos pilosos, cabello gris plateado y acumulación de melanosomas en los melanocitos. Los pacientes con GS1 presentan retraso del desarrollo, hipotonía y retraso mental, sin anomalías inmunitarias aparentes. Enfermedad: Los defectos en MYO5A son causa del síndrome de Griscelli tipo 3 (GS3) [MIM:609227]. El GS3 se caracteriza por la dilución pigmentaria de la piel y el cabello, la presencia de grandes grumos de pigmento en los tallos pilosos, cabello gris plateado y acumulación de melanosomas en los melanocitos, sin otras manifestaciones clínicas. Función: Motor procesivo basado en actina que puede moverse en grandes pasos que se aproximan a la pseudorrepetición de 36 nm del filamento de actina. Participa en el transporte de melanosomas. También puede ser necesaria para algún proceso de polarización involucrado en la formación de dendritas. Información en línea: Base de datos de la mutación MYO5A. Similitud: Contiene un dominio diluido. Similitud: Contiene un dominio similar a una cabeza de miosina. Similitud: Contiene 6 dominios IQ. Subunidad: Puede ser un homodímero que se asocia con múltiples cadenas ligeras de calmodulina o miosina. Se une a MLPH y MYRIP. Especificidad tisular: Detectado en melanocitos. |
