Anticuerpo policlonal de conejo MTHFR
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Mono
Nombre del gen
MTHFR
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo MTHFR |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Mono |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | MTHFR |
| Nombres alternativos | MTHFR; Methylenetetrahydrofolate reductase |
| Gene ID | 4524 |
| SwissProt ID | P42898 |
| Immunogen | El antisuero se elaboró contra el péptido sintetizado derivado de la MTHFR humana. Rango de AA: 314-363. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300,ELISA 1:2000-1:20000 |
| Peso molecular | 75kDa |
Área de investigación
| One carbon pool by folate;Methane metabolism; |
Antecedentes
| La proteína codificada por este gen cataliza la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, un cosustrato para la remetilación de la homocisteína a metionina. La variación genética en este gen influye en la susceptibilidad a la enfermedad vascular oclusiva, los defectos del tubo neural, el cáncer de colon y la leucemia aguda, y sus mutaciones se asocian con la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa. [Proporcionado por RefSeq, oct. de 2009], actividad catalítica: 5-metiltetrahidrofolato + NAD(P)(+) = 5,10-metilentetrahidrofolato + NAD(P)H., cofactor: FAD., enfermedad: Los defectos en la MTHFR son la causa de la deficiencia de metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFRD) [MIM:236250]. La MTHFRD es un trastorno autosómico recesivo con una amplia gama de características, incluyendo homocisteinuria, homocisteinemia [MIM:603174], retraso del desarrollo, retraso mental grave, muerte perinatal, trastornos psiquiátricos y trastornos neurodegenerativos de inicio tardío. Enfermedad: Los defectos en la MTHFR pueden ser causa de susceptibilidad a defectos del tubo neural sensibles al folato (DTN sensibles al folato) [MIM:601634]. Los DTN más comunes son la espina bífida abierta (mielomeningocele) y la anencefalia. Enfermedad: Los defectos en la MTHFR pueden ser causa de susceptibilidad a un accidente cerebrovascular isquémico [MIM:601367]; también conocido como accidente cerebrovascular o infarto cerebral. Un accidente cerebrovascular es un evento neurológico agudo que provoca la muerte del tejido neural del cerebro y la pérdida de la función motora, sensorial o cognitiva. Los accidentes cerebrovasculares isquémicos, resultantes de una oclusión vascular, se consideran una enfermedad altamente compleja que consiste en un grupo de trastornos heterogéneos con múltiples factores de riesgo genéticos y ambientales., regulación enzimática: Regulada alostéricamente por S-adenosilmetionina., función: Cataliza la conversión de 5,10-metilentetrahidrofolato a 5-metiltetrahidrofolato, un cosustrato para la remetilación de la homocisteína a metionina., información en línea: Entrada de metilentetrahidrofolato reductasa, información en línea: La base de datos de mutaciones y polimorfismos humanos de Singapur, vía: Metabolismo de un carbono; vía del tetrahidrofolato., polimorfismo: La variación genética en MTHFR influye en la susceptibilidad a la enfermedad vascular oclusiva, defectos del tubo neural (DTN), cáncer de colon y leucemia aguda., similitud: Pertenece a la familia de la metilentetrahidrofolato reductasa., subunidad: Homodímero. |
