Anticuerpo policlonal de conejo MITF
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
MITF
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo MITF |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | MITF |
| Nombres alternativos | MITF; BHLHE32; Microphthalmia-associated transcription factor; Class E basic helix-loop-helix protein 32; bHLHe32 |
| Gene ID | 4286 |
| SwissProt ID | O75030 |
| Immunogen | El antisuero se elaboró contra el péptido sintetizado derivado del MITF humano. Rango de AA: 151-200. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Peso molecular | 52kDa |
Área de investigación
| Melanogenesis;Pathways in cancer;Melanoma; |
Antecedentes
| Este gen codifica un factor de transcripción que contiene características estructurales básicas de hélice-bucle-hélice y cremallera de leucina. Regula la diferenciación y el desarrollo de los melanocitos en el epitelio pigmentario de la retina y también es responsable de la transcripción específica de las células pigmentarias de los genes de la enzima de la melanogénesis. Las mutaciones heterocigotas en este gen causan síndromes auditivos-pigmentarios, como el síndrome de Waardenburg tipo 2 y el síndrome de Tietz. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [Proporcionado por RefSeq, julio de 2008], productos alternativos: Las isoformas de tipo X2 se diferencian de las de tipo X1 por la ausencia de un inserto de 6 residuos. Enfermedad: Los defectos en MITF son una causa del síndrome de Waardenburg tipo 2 con albinismo ocular (WS2-OA) [MIM:103470]. Se trata de un albinismo ocular con sordera neurosensorial. Enfermedad: Los defectos en MITF son la causa del síndrome de Tietz [MIM:103500]. Es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por hipopigmentación generalizada y sordera bilateral congénita profunda. La penetrancia es completa. Enfermedad: Los defectos en MITF son la causa del síndrome de Waardenburg tipo 2A (WS2A) [MIM:193510]. Es un trastorno hereditario dominante que se caracteriza por pérdida auditiva neurosensorial y áreas de despigmentación. Las características muestran una expresión y una penetrancia variables. Función: Factor de transcripción para la tirosinasa y la proteína 1 relacionada con la tirosinasa. Se une a una secuencia de ADN simétrica (E-boxes) (5'-CACGTG-3') presente en el promotor de la tirosinasa. Desempeña un papel fundamental en la diferenciación de diversos tipos celulares, como los melanocitos derivados de la cresta neural, los mastocitos, los osteoclastos y el epitelio pigmentario retiniano derivado de la copa óptica. PTM: La fosforilación en Ser-405 mejora significativamente su capacidad de unión al promotor de la tirosinasa. Similitud: Pertenece a la familia MiT/TFE. Similitud: Contiene un dominio básico de hélice-bucle-hélice (bHLH). Subunidad: La unión eficiente al ADN requiere la dimerización con otra proteína bHLH. Se une al ADN en forma de homodímero o heterodímero con TFE3, TFEB o TFEC. Especificidad tisular: La isoforma M se expresa exclusivamente en melanocitos y células de melanoma. Las isoformas A y H se expresan ampliamente en muchos tipos celulares, incluidos los melanocitos y el epitelio pigmentario retiniano (EPR). La isoforma C se expresa en muchos tipos de células, incluido el epitelio pigmentario de la piel (RPE), pero no en las células del linaje de los melanocitos. |
