Anticuerpo policlonal de conejo Hamartin
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Rata, Ratón
Nombre del gen
TSC1 KIAA0243 TSC
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo Hamartin |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Rata, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | TSC1 KIAA0243 TSC |
| Nombres alternativos | tuberous sclerosis 1 |
| Gene ID | 7248 |
| SwissProt ID | Q92574 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de Hamartin. en rango AA: 360-440 |
Aplicación
| Aplicación | WB,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 130kDa |
Área de investigación
| mTOR;Insulin_Receptor; |
Antecedentes
| Este gen codifica una proteína inhibidora del crecimiento que se cree que desempeña un papel en la estabilización de la tuberina. Las mutaciones en este gen se han asociado con la esclerosis tuberosa. El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, junio de 2009], enfermedad: Los defectos en TSC1 son la causa del complejo de esclerosis tuberosa (TSC) [MIM:191100]. La base molecular del TSC es un deterioro funcional del complejo hamartina-tuberina. El TSC es un trastorno multisistémico autosómico dominante que afecta especialmente al cerebro, los riñones, el corazón y la piel. El TSC se caracteriza por hamartomas (crecimientos excesivos benignos predominantemente de un tipo de célula o tejido que se producen normalmente en el órgano) y hamartias (anomalías del desarrollo de la combinación de tejidos). Los síntomas clínicos pueden variar desde máculas hipopigmentadas benignas en la piel hasta retraso mental profundo con convulsiones intratables y muerte prematura por diversas causas asociadas a la enfermedad. Enfermedad: Los defectos en TSC1 pueden ser una causa de displasia cortical focal de células de globo de Taylor (FCDBC) [MIM:607341]. La FCDBC es un subtipo de displasias corticales vinculadas a la epilepsia crónica intratable. Las displasias corticales muestran un amplio espectro de cambios estructurales, que parecen resultar de cambios en la proliferación, migración, diferenciación y apoptosis de precursores neuronales y neuronas durante el desarrollo cortical. Dominio: El supuesto dominio C-terminal en espiral es necesario para la interacción con TSC2. Función: Implicado como supresor tumoral. Podría tener una función en el transporte vesicular. La interacción entre TSC1 y TSC2 puede facilitar el acoplamiento vesicular. PTM: Se fosforila tras daño del ADN, probablemente por ATM o ATR. PTM: La fosforilación en Ser-505 no afecta la interacción con TSC2. Ubicación subcelular: En estado estacionario, se encuentra asociada a las membranas. Subunidad: Interactúa con TSC2, lo que estabiliza TSC2. En ausencia de TSC2, TSC1 se autoagrega. Interactúa con DOCK7. Especificidad tisular: Altamente expresada en músculo esquelético, seguida de corazón, cerebro, placenta, páncreas, pulmón, hígado y riñón. También se expresa en células renales embrionarias. |
