Anticuerpo policlonal de conejo HUWE1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
HUWE1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo HUWE1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS conteniendo 50% de glicerol, y 0,02% de conservante nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | HUWE1 |
| Nombres alternativos | KIAA0312 KIAA1578 UREB1 HSPC272 |
| Gene ID | 10075 |
| SwissProt ID | Q7Z6Z7 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de una región parcial de la proteína humana |
Aplicación
| Aplicación | IHC,ICC/IF |
| Proporción de dilución | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Peso molecular | 481kDa |
Área de investigación
| Ubiquitin mediated proteolysis; |
Antecedentes
| Este gen codifica una proteína que contiene un dominio C-terminal HECT (E6AP tipo E3 ubiquitina proteína ligasa) que funciona como una ubiquitina ligasa E3. La proteína codificada es necesaria para la ubiquitinación y posterior degradación de la proteína antiapoptótica Mcl1 (secuencia 1 de leucemia de células mieloides (relacionada con BCL2)). Esta proteína también ubiquitina el supresor tumoral p53, las histonas centrales y la ADN polimerasa beta. Las mutaciones en este gen se asocian con el retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X de tipo Turner. [proporcionado por RefSeq, agosto de 2013], enfermedad: Una microduplicación cromosómica que involucra a HUWE1 y HSD17B10 es la causa del retraso mental ligado al cromosoma X tipo 17 (MRX17) [MIM:300705]; también conocido como retraso mental ligado al cromosoma X tipo 31 (MRX31). El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual general significativamente inferior al promedio, asociado con deficiencias en la conducta adaptativa y manifestado durante el período de desarrollo. A diferencia del retraso mental sindrómico o específico ligado al cromosoma X, que también presenta manifestaciones físicas, neurológicas y/o psiquiátricas asociadas, la deficiencia intelectual es el único síntoma primario del retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X. Enfermedad: Los defectos en HUWE1 son la causa del retraso mental sindrómico de tipo Turner ligado al cromosoma X (MRXST) [MIM:300706]; también conocido como síndrome de retraso mental y macrocefalia. El MRXST muestra variabilidad clínica. Los fenotipos asociados incluyen macrocefalia y contracturas variables. Dominio: El dominio HECT media la inhibición de la actividad transcripcional de p53. Función: La ubiquitina-proteína ligasa E3 media la ubiquitinación y la posterior degradación proteasomal de las proteínas diana. Regula la apoptosis catalizando la poliubiquitinación y degradación de MCL1. También ubiquitina el supresor tumoral p53 y las histonas centrales, como H1, H2A, H2B, H3 y H4. Se une a una secuencia similar a un iniciador en el gen de la preprodinorfina. Regula la diferenciación y proliferación neuronal catalizando la poliubiquitinación y degradación de MYCN. Puede regular la abundancia de CDC6 tras daño en el ADN mediante la poliubiquitinación y la degradación dirigida de CDC6. Vía: Modificación de proteínas; ubiquitinación de proteínas. PTM: Fosforilado en tirosina. La fosforilación es probablemente necesaria para su capacidad de inhibir la transactivación de TP53., PTM:Fosforilado tras daño del ADN, probablemente por ATM o ATR., precaución de secuencia:ADNc quimérico, contiene la parte C-terminal de ATP5I., similitud:Pertenece a la familia TOM1/PTR1., similitud:Contiene 1 dominio HECT (ubiquitina-proteína ligasa E3 tipo E6AP)., similitud:Contiene 1 dominio UBA., similitud:Contiene 1 repetición UIM (motivo de interacción con ubiquitina)., similitud:Contiene 1 dominio WWE., ubicación subcelular:Se expresa principalmente en el citoplasma de la mayoría de los tejidos, excepto en el núcleo de las espermatogonias, espermatocitos primarios y células neuronales (por similitud). Predominantemente citosólico o perinuclear en algunas células de carcinoma colorrectal. Subunidad: Interactúa con la isoforma p14ARF de CDKN2A, que inhibe fuertemente la actividad de la ubiquitina ligasa HUWE1. Interactúa con MYCN y CDC6. Especificidad tisular: Se expresa débilmente en corazón, cerebro y placenta, pero no en otros tejidos. Se expresa en diversas líneas celulares, predominantemente en las de carcinomas colorrectales. |
