Anticuerpo policlonal de conejo HEXA
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
HEXA
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo HEXA |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | HEXA |
| Nombres alternativos | HEXA; Beta-hexosaminidase subunit alpha; Beta-N-acetylhexosaminidase subunit alpha; Hexosaminidase subunit A; N-acetyl-beta-glucosaminidase subunit alpha |
| Gene ID | 3073 |
| SwissProt ID | P06865 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de HEXA. en el rango de AA: 121-170 |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 60kDa |
Área de investigación
| Other glycan degradation;Amino sugar and nucleotide sugar metabolism;Glycosaminoglycan degradation;Glycosphingolipid biosynthesis;Glycosphingolipid biosynthesis;Lysosome; |
Antecedentes
| Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas glicosil hidrolasa 20. La preproproteína codificada se procesa proteolíticamente para generar la subunidad alfa de la enzima lisosomal beta-hexosaminidasa. Esta enzima, junto con el cofactor GM2, la proteína activadora, cataliza la degradación del gangliósido GM2 y otras moléculas que contienen N-acetil hexosaminas terminales. Las mutaciones en este gen provocan la acumulación del gangliósido GM2 en las neuronas, causa subyacente de los trastornos neurodegenerativos denominados gangliosidosis GM2, incluida la enfermedad de Tay-Sachs (gangliosidosis GM2 tipo I). El empalme alternativo da lugar a múltiples variantes de transcripción, al menos una de las cuales codifica una preproproteína que se procesa proteolíticamente. [Proporcionado por RefSeq, enero de 2016], actividad catalítica: Hidrólisis de residuos terminales no reductores de N-acetil-D-hexosamina en N-acetil-beta-D-hexosaminidas., enfermedad: Los defectos en HEXA son la causa de la gangliosidosis GM2 tipo 1 (GM2G1) [MIM:272800]; también conocida como enfermedad de Tay-Sachs. La gangliosidosis GM2 es una enfermedad autosómica recesiva de depósito lisosomal caracterizada por la acumulación de gangliósidos GM2 en las neuronas. La GM2G1 se caracteriza por la acumulación de gangliósidos GM2 en ausencia de actividad de HEXA, lo que provoca neurodegeneración y, en la forma infantil, la muerte en la primera infancia. La GM2G1 tiene una mayor incidencia entre los judíos asquenazíes y los francocanadienses del este de Quebec. Existe en varias formas: infantil (más común y más grave), juvenil y adulta (inicio tardío)., función: Responsable de la degradación de los gangliósidos GM2, y una variedad de otras moléculas que contienen N-acetil hexosaminas terminales, en el cerebro y otros tejidos. La forma B es activa contra ciertos oligosacáridos. La forma S no tiene actividad medible., información en línea: base de datos de mutaciones HEXA, información en línea: sitio web de la enfermedad de Tay Sachs, PTM: El glicano ligado a N en Asn-115 consiste en Man(3)-GlcNAc(2)., similitud: Pertenece a la familia de las glicosil hidrolasas 20., subunidad: Hay 3 formas de beta-hexosaminidasa: la hexosaminidasa A es un trímero compuesto por una subunidad alfa, una subunidad beta de la cadena A y una subunidad beta de la cadena B; la hexosaminidasa B es un tetrámero de dos subunidades beta de las cadenas A y dos subunidades beta de las cadenas B; La hexosaminidasa S es un homodímero de dos subunidades alfa. Las dos cadenas beta se derivan de la escisión de la subunidad beta. |
