Anticuerpo policlonal de conejo GDF-5
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
GDF5
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo GDF-5 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | GDF5 |
| Nombres alternativos | GDF5; CDMP1; Growth/differentiation factor 5; GDF-5; Cartilage-derived morphogenetic protein 1; CDMP-1; Radotermin |
| Gene ID | 8200 |
| SwissProt ID | P43026 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado de la región interna del GDF5 humano. Rango de AA: 361-410. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 55kDa |
Área de investigación
| Cytokine-cytokine receptor interaction;TGF-beta; |
Antecedentes
| Este gen codifica un ligando secretado de la superfamilia de proteínas TGF-beta (factor de crecimiento transformante beta). Los ligandos de esta familia se unen a diversos receptores de TGF-beta, lo que induce el reclutamiento y la activación de factores de transcripción de la familia SMAD, que regulan la expresión génica. La preproteína codificada se procesa proteolíticamente para generar cada subunidad del homodímero con enlaces disulfuro. Esta proteína regula el desarrollo de numerosos tejidos y tipos celulares, como el cartílago, las articulaciones, la grasa parda, los dientes y el crecimiento de axones y dendritas neuronales. Las mutaciones de este gen se asocian con displasia acromesomélica, braquidactilia, condrodisplasia, síndrome de sinostosis múltiple, sinfalangismo proximal y susceptibilidad a la osteoartritis. [proporcionado por RefSeq, agosto de 2016], enfermedad: Los defectos en GDF5 son una causa de braquidactilia tipo A2 (BDA2) [MIM:112600]. Las braquidactilias (BD) son un grupo de malformaciones hereditarias caracterizadas por el acortamiento de los dedos debido al desarrollo anormal de las falanges y/o los metacarpianos. Se han clasificado anatómica y genéticamente en cinco grupos, A a E, incluyendo tres subgrupos (A1 a A3) que suelen manifestarse como rasgos autosómicos dominantes., enfermedad: Los defectos en GDF5 son una causa del síndrome de sinfalangismo proximal (SYM1) [MIM:185800]. El SYM1 se caracteriza por la ausencia hereditaria de las articulaciones interfalángicas proximales (IFP) (sinfalangismo de Cushing). La gravedad de la afectación de las articulaciones IFP disminuye hacia el lado radial. Las articulaciones interfalángicas distales se afectan con menos frecuencia y las articulaciones metacarpofalángicas rara vez se ven afectadas, mientras que la malformación y la fusión del hueso carpiano son comunes. En las extremidades inferiores, la coalición del hueso tarsiano es común. Se observa pérdida auditiva conducente y se debe a la fusión del estribo con la parte petrosa del hueso temporal., enfermedad: Los defectos en GDF5 son la causa de la condrodisplasia acromesomélica tipo Grebe (AMDG) [MIM: 200700]. Las condrodisplasias acromesomélicas son trastornos esqueléticos hereditarios poco frecuentes que se caracterizan por baja estatura, extremidades muy cortas y malformaciones en manos y pies. La gravedad de las anomalías en las extremidades aumenta de proximal a distal, y las manos y los pies profundamente afectados muestran braquidactilia o dedos rudimentarios (dedos en forma de perilla). La AMDG es una forma autosómica recesiva que se caracteriza por esqueletos axiales normales y elementos esqueléticos faltantes o fusionados en las manos y los pies., enfermedad: Los defectos en GDF5 son la causa de la condrodisplasia acromesomélica tipo Hunter-Thompson (AMDH) [MIM: 201250]. La AMDH es una forma autosómica recesiva de enanismo. Los pacientes presentan anomalías en las extremidades, siendo los segmentos medio y distal los más afectados, y las extremidades inferiores más afectadas que las superiores. La DMAE se caracteriza por esqueletos axiales normales y elementos esqueléticos ausentes o fusionados en las manos y los pies., enfermedad: Los defectos en GDF5 son la causa de la braquidactilia tipo C (BDC) [MIM:113100]. La BDC es un trastorno autosómico dominante que se caracteriza por un acortamiento anormal de los dedos de las manos y los pies., enfermedad: Los defectos en GDF5 son la causa del síndrome de Du Pan [MIM:228900]; también conocido como hipoplasia peronea y braquidactilia compleja. El síndrome de Du Pan es una enfermedad autosómica recesiva poco frecuente que se caracteriza por la ausencia de peroné y un acortamiento acromesomélico grave de las extremidades con dedos pequeños y no funcionales. Aunque más leve, el fenotipo se asemeja a los tipos autosómico recesivo Hunter-Thompson [MIM:201250] y Grebe [MIM:200700] de la condrodisplasia acromesomélica.,enfermedad:Los defectos en GDF5 son la causa del síndrome de sinostosis múltiple 2 (SYNS2) [MIM:610017]. El síndrome de sinostosis múltiple es una afección autosómica dominante que se caracteriza por fusiones articulares progresivas de los dedos, las muñecas, los tobillos y la columna cervical, facies característica y sordera conductiva progresiva.,enfermedad:Las variaciones genéticas en GDF5 se asocian con la susceptibilidad a la osteoartritis tipo 5 (OS5) [MIM:612400]. La osteoartritis es la forma más frecuente de artritis y una causa común de discapacidad.,Función:Podría estar involucrada en la formación ósea.,Información en línea:Entrada GDF5,Similitud:Pertenece a la familia TGF-beta.,Subunidad:Homodímero; unido por disulfuro.,Especificidad tisular:Se expresa predominantemente en huesos largos durante el desarrollo embrionario. |
