Anticuerpo policlonal de conejo ERAB
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata, Mono
Nombre del gen
HSD17B10
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo ERAB |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata, Mono |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | HSD17B10 |
| Nombres alternativos | HSD17B10; ERAB; HADH2; MRPP2; SCHAD; XH98G2; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10; 17-beta-HSD 10; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type II; Endoplasmic |
| Gene ID | 3028 |
| SwissProt ID | Q99714 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del ERAB humano. Rango de AA: 111-160. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Peso molecular | 27kDa |
Área de investigación
| Valine; leucine and isoleucine degradation;Alzheimer's disease; |
Antecedentes
| Este gen codifica la 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa tipo II, miembro de la superfamilia de las deshidrogenasas/reductasas de cadena corta. El producto génico es una proteína mitocondrial que cataliza la oxidación de una amplia variedad de ácidos grasos y esteroides, y es una subunidad de la ribonucleasa P mitocondrial, que participa en la maduración del ARNt. Esta proteína se ha relacionado con el desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, y las mutaciones en el gen son la causa de la deficiencia de la 17β-hidroxiesteroide deshidrogenasa tipo 10 (HSD10). Se han identificado varias variantes de transcripción con empalme alternativo, pero solo se ha determinado la longitud completa de dos de ellas. [Proporcionado por RefSeq, agosto de 2014], actividad catalítica: (2S,3S)-3-hidroxi-2-metilbutanoil-CoA + NAD(+) = 2-metilacetoacetil-CoA + NADH., actividad catalítica: (S)-3-hidroxiacil-CoA + NAD(+) = 3-oxoacil-CoA + NADH., enfermedad: una microduplicación cromosómica que involucra a HSD17B10 y HUWE1 es la causa del retraso mental ligado al cromosoma X tipo 17 (MRX17) [MIM:300705]; también conocido como retraso mental ligado al cromosoma X tipo 31 (MRX31). El retraso mental se caracteriza por un funcionamiento intelectual general significativamente inferior al promedio, asociado con alteraciones en la conducta adaptativa y que se manifiesta durante el período de desarrollo. A diferencia del retraso mental sindrómico o específico ligado al cromosoma X, que también se presenta con manifestaciones físicas, neurológicas y/o psiquiátricas asociadas, la deficiencia intelectual es el único síntoma primario del retraso mental no sindrómico ligado al cromosoma X.,enfermedad:Los defectos en HSD17B10 son la causa de la deficiencia de 2-metil-3-hidroxibutiril-CoA deshidrogenasa (deficiencia de MHBD) [MIM:300438]. La deficiencia de MHBD conduce a anomalías neurológicas, incluido el retraso psicomotor y, en prácticamente todos los pacientes, la pérdida de habilidades mentales y motoras.,enfermedad:Los defectos en HSD17B10 son la causa del retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X tipo 10 (MRXS10) [MIM:300220]. MRXS10 se caracteriza por retraso mental leve, coreoatetosis y comportamiento anormal.,función:Funciones en la maduración del ARNt mitocondrial. Parte de la ribonucleasa P mitocondrial, una enzima compuesta por MRPP1/RG9MTD1, MRPP2/HSD17B10 y MRPP3/KIAA0391, que escinde las moléculas de ARNt en sus extremos 5'. Al interactuar con la beta-amiloide intracelular, podría contribuir a la disfunción neuronal asociada con la enfermedad de Alzheimer (EA). Similitud: Pertenece a la familia de las deshidrogenasas/reductasas de cadena corta (SDR). Subunidad: Homotetrámero (por similitud). Interactúa con MRPP1/RG9MTD1 y MRPP3/KIAA0391. Especificidad tisular: Se expresa en tejidos normales, pero se sobreexpresa en neuronas afectadas por la EA. |
