Anticuerpo policlonal de conejo antidisquerina
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
DKC1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo antidisquerina |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | DKC1 |
| Nombres alternativos | DKC1; NOLA4; H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4; CBF5 homolog; Dyskerin; Nopp140-associated protein of 57 kDa; Nucleolar protein NAP57; Nucleolar protein family A member 4; snoRNP protein DKC1 |
| Gene ID | 1736 |
| SwissProt ID | O60832 |
| Immunogen | El antisuero se elaboró contra el péptido sintetizado derivado de la disquerina humana. Rango de AA: 171-220. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Peso molecular | 57kDa |
Área de investigación
| Epigenetics and Nuclear Signaling |
Antecedentes
| disquerina pseudouridina sintasa 1 (DKC1) Homo sapiens Este gen funciona en dos complejos distintos. Desempeña un papel activo en la estabilización y el mantenimiento de la telomerasa, así como en el reconocimiento de snoRNAs que contienen secuencias H/ACA que proporcionan estabilidad durante la biogénesis y el ensamblaje en ribonucleoproteínas de ARN nucleolar pequeño H/ACA (snoRNPs). Este gen está altamente conservado y se expresa ampliamente, y puede desempeñar papeles adicionales en el transporte núcleo-citoplasmático, la respuesta al daño del ADN y la adhesión celular. Las mutaciones se han asociado con la disqueratosis congénita ligada al cromosoma X. El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción. [proporcionado por RefSeq, enero de 2014], actividad catalítica: ARN uridina = ARN pseudouridina., enfermedad: Los defectos en DKC1 son una causa de disqueratosis congénita recesiva ligada al cromosoma X (XDKC) [MIM: 305000]. La XDKC es un síndrome de insuficiencia medular progresiva y poco frecuente, caracterizado por la tríada de hiperpigmentación cutánea reticulada, distrofia ungueal y leucoplasia mucosa. La mortalidad precoz suele asociarse con insuficiencia medular, infecciones, complicaciones pulmonares mortales o neoplasias malignas. Enfermedad: Los defectos en DKC1 son la causa del síndrome de Hoyeraal-Hreidarsson (HHS) [MIM:300240]. El HHS es un trastorno multisistémico que afecta a varones y se caracteriza por anemia aplásica, inmunodeficiencia, microcefalia, hipoplasia cerebelosa y retraso del crecimiento. Función: Es necesario para la biogénesis de ribosomas y el mantenimiento de telómeros. Es probable que sea una subunidad catalítica del complejo de ribonucleoproteína nucleolar pequeña H/ACA (H/ACA snoRNP), que cataliza la pseudouridilación del ARNr. Esto implica la isomerización de la uridina, de modo que la ribosa se une posteriormente a C5, en lugar de a la N1 normal. Cada ARNr puede contener hasta 100 residuos de pseudouridina (psi), que pueden estabilizar la conformación de los ARNr. También es necesario para el correcto procesamiento o el tráfico intranuclear de TERC, el componente de ARN de la holoenzima de la transcriptasa inversa de la telomerasa (TERT). Información en línea: Base de datos de la mutación DKC1. Similitud: Pertenece a la familia truB de la pseudouridina sintasa. Similitud: Contiene un dominio PUA. Ubicación subcelular: También se localiza en los cuerpos de Cajal (cuerpos enrollados). Subunidad: Parte del complejo de ribonucleoproteína nucleolar pequeña H/ACA (H/ACA snoRNP), que contiene NHP2/NOLA2, GAR1/NOLA1, NOP10/NOLA3 y DKC1/NOLA4, que se presume es la subunidad catalítica. El complejo contiene un núcleo estable formado por la unión de uno o dos heterodímeros NOP10-DKC1 a NHP2; GAR1 se une posteriormente a este núcleo a través de DKC1. El complejo se une a un ARN nucleolar pequeño (snoRNA) de caja H/ACA, que puede dirigirse al sitio específico de modificación dentro del sustrato de ARN. Durante el ensamblaje, el complejo contiene NAF1 en lugar de GAR1/NOLA1. El complejo también interactúa con TERC, que contiene un dominio 3'-terminal relacionado con los snoRNA de caja H/ACA. Las interacciones específicas con snoRNA o TERC están mediadas por GAR1 y NHP2. Se asocia con NOLC1/NOPP140. Los snoRNP H/ACA interactúan con el complejo SMN, que consiste en SMN1 o SMN2, SIP1/GEMIN2, DDX20/GEMIN3 y GEMIN4. Esto está mediado por la interacción entre GAR1 y SMN1 o SMN2. El complejo SMN puede ser necesario para el correcto ensamblaje del complejo snoRNP H/ACA. Componente del complejo holoenzimático de la telomerasa compuesto al menos por TERT, DKC1, WDR79/TCAB1, NOP10, NHP2, GAR1, TEP1, EST1A, POT1 y un componente molde de ARN de la telomerasa (TERC). Especificidad tisular: Se expresa de forma ubicua. |
