Anticuerpo policlonal de conejo antidesmina

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF,ELISA

Reactividad

Humano, Ratón, Rata

Nombre del gen

DES

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo antidesmina
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Ratón, Rata
Conjugación	No conjugado
Modificación	Sin modificar
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	DES
Nombres alternativos	DES; Desmin
Gene ID	1674
SwissProt ID	P17661
Immunogen	El antisuero se elaboró contra un péptido sintetizado derivado de la desmina humana. Rango de AA: 26-75.

Aplicación

Aplicación	WB,IHC,ICC/IF,ELISA
Proporción de dilución	WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000
Peso molecular	54kDa

Área de investigación

Hypertrophic cardiomyopathy (HCM);Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy (ARVC);Dilated cardiomyopathy;

Antecedentes

Este gen codifica un filamento intermedio de clase III específico del músculo. Los homopolímeros de esta proteína forman una red filamentosa intracitoplasmática estable que conecta las miofibrillas entre sí y con la membrana plasmática. Las mutaciones en este gen se asocian con la miopatía relacionada con la desmina, una miopatía cardíaca y esquelética familiar (CSM) y con miopatías distales. [proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], enfermedad: Los defectos en el DES son la causa de la miocardiopatía dilatada tipo 1I (CMD1I) [MIM:604765]. La miocardiopatía dilatada es un trastorno caracterizado por dilatación ventricular y deterioro de la función sistólica, lo que resulta en insuficiencia cardíaca congestiva y arritmia. Los pacientes corren el riesgo de muerte prematura., enfermedad: Los defectos en el DES son la causa de la miopatía cardioesquelética relacionada con la desmina (CSM) [MIM:601419]; también conocida como miopatía relacionada con la desmina (DRM). La miopatía escapuloperoneal (CSM) se caracteriza por debilidad del músculo esquelético asociada a bloqueos de la conducción cardíaca, arritmias, insuficiencia cardíaca restrictiva y acumulación intracitoplasmática de depósitos reactivos a la desmina en las células musculares cardíacas y esqueléticas. Una miopatía relacionada con la desmina puede tener un inicio distal, por lo que se conoce como miopatía distal hereditaria (HDM). Los defectos en el DES son la causa del síndrome escapuloperoneal neurogénico tipo Kaeser (síndrome de Kaeser) [MIM:181400]. El síndrome de Kaeser es un trastorno autosómico dominante con una distribución escapuloperoneal peculiar de debilidad y atrofia. Se observa una gran variabilidad clínica que va desde fenotipos escapuloperoneal, de molienda de extremidades y distal con afectación cardíaca o respiratoria variable. La debilidad facial, la disfagia y la ginecomastia son síntomas adicionales frecuentes. Los hombres afectados aparentemente tienen un mayor riesgo de muerte súbita cardíaca en comparación con las mujeres afectadas. El examen histológico e inmunohistoquímico de las muestras de biopsia muscular revela un amplio espectro de hallazgos, desde patología casi normal o inespecífica hasta cambios miofibrilares típicos con acumulación de desmina. Función: La desmina son filamentos intermedios de clase III que se encuentran en las células musculares. En el músculo estriado adulto, forman una red fibrosa que conecta las miofibrillas entre sí y con la membrana plasmática desde la periferia de las estructuras de la línea Z. Información en línea: Entrada de desmina. Similitud: Pertenece a la familia de los filamentos intermedios. Subunidad: Homopolímero.