Anticuerpo policlonal de conejo conexina-32
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
GJB1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo conexina-32 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | GJB1 |
| Nombres alternativos | GJB1; CX32; Gap junction beta-1 protein; Connexin-32; Cx32; GAP junction 28 kDa liver protein |
| Gene ID | 2705 |
| SwissProt ID | P08034 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado de la conexina-32 humana. Rango de AA: 66-115 |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Peso molecular | 32kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Este gen codifica un miembro de la familia de proteínas de unión en hendidura. Estas proteínas son proteínas transmembrana que se ensamblan para formar canales de unión en hendidura que facilitan la transferencia de iones y moléculas pequeñas entre células. Según las similitudes de secuencia a nivel de nucleótidos y aminoácidos, las proteínas de unión en hendidura se dividen en dos categorías: alfa y beta. Las mutaciones en este gen causan la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X, una neuropatía periférica hereditaria. Se han encontrado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican la misma proteína para este gen. [proporcionado por RefSeq, octubre de 2008], enfermedad: Los defectos en GJB1 son la causa de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth ligada al cromosoma X tipo 1 (CMTX1) [MIM:302800]; también denominada CMT-X. CMTX1 es una forma de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, el trastorno hereditario más común del sistema nervioso periférico. La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth se clasifica en dos grupos principales según sus propiedades electrofisiológicas e histopatología: neuropatías desmielinizantes periféricas primarias, caracterizadas por velocidades de conducción nerviosa motora (VCN) gravemente reducidas (menos de 38 m/s) y desmielinización y remielinización segmentarias, y neuropatías axónicas periféricas primarias, caracterizadas por VCN normales o ligeramente reducidas y degeneración y regeneración axonal crónica en la biopsia nerviosa. CMTX1 presenta características tanto desmielinizantes como axónicas. Puede producirse afectación del sistema nervioso central. Enfermedad: Los defectos en GJB1 pueden contribuir al fenotipo del síndrome de Dejerine-Sottas (DSS) [MIM:145900]; también conocido como neuropatía de Dejerine-Sottas (DSN) o neuropatía sensitivo-motora hereditaria III (HMSN3). El síndrome de Dejerine-Sottas (SD) es una neuropatía degenerativa grave, perteneciente a la categoría de enfermedad desmielinizante de Charcot-Marie-Tooth, que aparece a los 2 años de edad. Se caracteriza por neuropatía motora y sensitiva con velocidades de conducción nerviosa muy lentas, aumento de la concentración de proteínas en el líquido cefalorraquídeo, cambios nerviosos hipertróficos, retraso en la marcha y arreflexia. El síndrome de Dejerine-Sottas se hereda tanto con herencia autosómica dominante como autosómica recesiva. Función: Una unión en hendidura consiste en un grupo de pares de canales transmembrana estrechamente agrupados, los conexones, a través de los cuales se difunden materiales de bajo peso molecular de una célula a otra vecina. Similitud: Pertenece a la familia de las conexinas, subfamilia de tipo beta (grupo I). Subunidad: Un conexón está compuesto por un hexámero de conexinas. |
