Anticuerpo policlonal de conejo colágeno XI α1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
COL11A1 COLL6
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo colágeno XI α1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | COL11A1 COLL6 |
| Nombres alternativos | Collagen alpha-1(XI) chain |
| Gene ID | 1301 |
| SwissProt ID | P12107 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado del colágeno humano XI α1 policlonal |
Aplicación
| Aplicación | WB,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 180kDa |
Área de investigación
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
Antecedentes
| Cadena alfa 1 del colágeno tipo XI (COL11A1) Homo sapiens. Este gen codifica una de las dos cadenas alfa del colágeno tipo XI, un colágeno fibrilar menor. El colágeno tipo XI es un heterotrímero, pero la tercera cadena alfa es una cadena alfa 1 tipo II modificada postraduccionalmente. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Stickler tipo II y con el síndrome de Marshall. Un polimorfismo de un solo nucleótido en este gen también se asocia con la susceptibilidad a la hernia discal lumbar. Se han identificado múltiples variantes de transcripción para este gen. [proporcionado por RefSeq, noviembre de 2009], productos alternativos: Parecen existir isoformas adicionales. Hay un uso alternativo del exón IIA o el exón IIB. Las transcripciones que contienen el exón IIA o IIB están presentes en el cartílago, pero el exón IIB se utiliza preferentemente en las transcripciones del tendón. enfermedad: Los defectos en COL11A1 son la causa del síndrome de Marshall [MIM:154780]. Es un trastorno autosómico dominante con manifestaciones oculares, orofaciales, auditivas y esqueléticas. Comparte varias características con el síndrome de Stickler, como hipoplasia mediofacial, miopía alta y déficit auditivo neurosensorial.,enfermedad:Los defectos en COL11A1 son la causa del síndrome de Stickler tipo 2 (STL2) [MIM:604841]; también conocido como síndrome de Stickler vítreo tipo 2. STL2 es una forma autosómica dominante del síndrome de Stickler, un trastorno hereditario que asocia signos oculares con formas más o menos completas de la secuencia de Pierre Robin, trastornos óseos y sordera neurosensorial. Los trastornos oculares pueden incluir cataratas juveniles, miopía, estrabismo, degeneración vítreorretiniana o coriorretiniana, desprendimiento de retina y uveítis crónica. La secuencia de Robin incluye una abertura en el techo de la boca (paladar hendido), una lengua grande (macroglosia) y una mandíbula inferior pequeña (micrognatia). Los huesos se ven afectados por una ligera platispondilisis y epífisis grandes, a menudo defectuosas. La laxitud articular juvenil se acompaña de signos tempranos de artrosis. El grado de pérdida auditiva varía entre los individuos afectados y puede agravarse con el tiempo. La expresividad del síndrome es variable. Función: Puede desempeñar un papel importante en la fibrilogénesis al controlar el crecimiento lateral de las fibrillas de colágeno II. PTM: Las prolinas en la tercera posición de la unidad repetitiva de tripéptidos (G-X-Y) están hidroxiladas en algunas o todas las cadenas. Similitud: Pertenece a la familia del colágeno fibrilar. Similitud: Contiene un dominio N-terminal TSP (TSPN). Subunidad: Trímeros compuestos por tres cadenas diferentes: alfa 1(XI), alfa 2(XI) y alfa 3(XI). Alfa 3(XI) es una modificación postraduccional de alfa 1(II). Alfa 1(V) también puede encontrarse en lugar de alfa 3(XI)=1(II). Especificidad tisular: Cartílago, placenta y algunas líneas celulares tumorales o transformadas por virus. Las isoformas que utilizan el exón IIA o IIB se encuentran en el cartílago, mientras que las que utilizan solo el exón IIB se encuentran en el tendón. |
