Anticuerpo policlonal de conejo cadherina-23
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
CDH23
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo cadherina-23 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | CDH23 |
| Nombres alternativos | CDH23; KIAA1774; KIAA1812; Cadherin-23; Otocadherin |
| Gene ID | 64072 |
| SwissProt ID | Q9H251 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del CDH23 humano. Rango de AA: 61-110. |
Aplicación
| Aplicación | ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Peso molecular | - |
Área de investigación
| Adherens_Junction |
Antecedentes
| Este gen pertenece a la superfamilia de las cadherinas, cuyos genes codifican glucoproteínas de adhesión intercelular dependientes del calcio. Se cree que esta proteína codificada participa en la organización de los estereocilios y la formación de haces pilosos. El gen se localiza en una región que contiene los locus de sordera humana DFNB12 y USH1D. El síndrome de Usher 1D y la sordera autosómica recesiva no sindrómica DFNB12 son causados por mutaciones alélicas de este gen similar a la cadherina. La sobreexpresión de este gen también puede estar asociada con el cáncer de mama. Se han descrito variantes de empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [proporcionado por RefSeq, mayo de 2013], productos alternativos: Parecen existir isoformas adicionales, enfermedad: Los defectos en CDH23 son una causa del síndrome de Usher tipo 1D/F (USH1DF) [MIM:601067]. Los pacientes con USH1DF son heterocigotos para las mutaciones en CDH23 y PCDH15, lo que indica un patrón de herencia digénica. Enfermedad: Los defectos en CDH23 son la causa de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 12 (DFNB12) [MIM:601386]. La DFNB12 es una forma de pérdida auditiva neurosensorial. La sordera neurosensorial resulta del daño a los receptores neuronales del oído interno, las vías nerviosas que van al cerebro o el área del cerebro que recibe la información sonora. Enfermedad: Los defectos en CDH23 son la causa del síndrome de Usher tipo 1D (USH1D) [MIM:601067]. La USH es una afección genéticamente heterogénea que se caracteriza por la asociación de retinosis pigmentaria y sordera neurosensorial. La edad de inicio y las diferencias en la función auditiva y vestibular distinguen el síndrome de Usher tipo 1 (USH1), el síndrome de Usher tipo 2 (USH2) y el síndrome de Usher tipo 3 (USH3). El USH1 se caracteriza por sordera neurosensorial congénita profunda, ausencia de función vestibular y aparición prepuberal de retinosis pigmentaria progresiva que conduce a ceguera. Función: Las cadherinas son proteínas de adhesión celular dependientes del calcio. Interactúan preferentemente entre sí de forma homofílica en las células conectivolas. La cadherina 23 es necesaria para establecer o mantener la organización adecuada del haz de estereocilios de células ciliadas en la cóclea y el vestíbulo durante el desarrollo embrionario tardío y el desarrollo posnatal temprano. Información en línea: Boletín Científico de Retina International. Similitud: Contiene 27 dominios de cadherina. Especificidad tisular: Expresión particularmente intensa en la retina. También se encuentra en la cóclea. |
