Anticuerpo policlonal de conejo COLQ
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
COLQ
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo COLQ |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | COLQ |
| Nombres alternativos | Acetylcholinesterase collagenic tail peptide (AChE Q subunit;Acetylcholinesterase-associated collagen) |
| Gene ID | 8292 |
| SwissProt ID | Q9Y215 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de COLQ humano |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:200,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Peso molecular | 50kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Este gen codifica la subunidad de una molécula similar al colágeno asociada con la acetilcolinesterasa en el músculo esquelético. Cada molécula se compone de tres subunidades idénticas. Cada subunidad contiene un dominio de unión rico en prolina (PRAD) que une un tetrámero de acetilcolinesterasa para anclar la subunidad catalítica de la enzima a la lámina basal. Las mutaciones en este gen se asocian con la deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal. Se han encontrado múltiples variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], enfermedad: Los defectos en COLQ son la causa del síndrome miasténico congénito tipo Engel (CMSE) [MIM:603034]; también conocido como deficiencia de acetilcolinesterasa en la placa terminal o síndrome miasténico congénito tipo IC (CMS-IC). El CMSE es un síndrome miasténico congénito autosómico recesivo poco frecuente que se caracteriza por su inicio en la infancia, debilidad generalizada, fatigabilidad anormal al esfuerzo, refractariedad a los fármacos que inhiben la acetilcolinesterasa, disminución de la respuesta electromiográfica y anomalías morfológicas de las uniones neuromusculares. Dominio: El dominio de unión rico en prolina (PRAD) une las subunidades catalíticas de la AChE. Función: Ancla las subunidades catalíticas de la AChE asimétrica a la lámina basal sináptica. PTM: La cola de triple hélice se estabiliza mediante enlaces disulfuro en cada extremo. Similitud: Pertenece a la familia COLQ. Similitud: Contiene dos dominios similares al colágeno. Subunidad: Homotrímero. Componente de la forma asimétrica de la AChE, un oligómero con enlaces disulfuro compuesto por las subunidades colágenas (Q) y un número variable de subunidades catalíticas asimétricas (T). El extremo N-terminal de una subunidad colágena (Q) se asocia con el extremo C-terminal de una subunidad catalítica (T).,especificidad tisular:Se encuentra en la placa terminal del músculo esquelético. |
