Anticuerpo policlonal de conejo COL9A1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
COL9A1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo COL9A1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | COL9A1 |
| Nombres alternativos | COL9A1; Collagen alpha-1(IX) chain |
| Gene ID | 1297 |
| SwissProt ID | P20849 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de COL9A1. en el rango AA: 390-470 |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Peso molecular | 120kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Este gen codifica una de las tres cadenas alfa del colágeno tipo IX, que es un componente menor (5-20%) del colágeno del cartílago hialino. El colágeno tipo IX se encuentra generalmente en tejidos que contienen colágeno tipo II, un colágeno fibrilar. Estudios en ratones knock out han demostrado que la síntesis de la cadena alfa 1 es esencial para el ensamblaje de moléculas de colágeno tipo IX, una molécula heterotrimérica, y que la falta de colágeno tipo IX se asocia con osteoartritis de aparición temprana. Las mutaciones en este gen se asocian con osteoartritis en humanos, con displasia epifisaria múltiple,6, una forma de condrodisplasia, y con el síndrome de Stickler, una enfermedad caracterizada por defectos oftálmicos, orofaciales, articulares y auditivos. Se han identificado dos variantes de transcripción que codifican diferentes isoformas para este gen. [Proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], productos alternativos: Parecen existir isoformas adicionales, enfermedad: Los defectos en COL9A1 causan displasia epifisaria múltiple relacionada con COL9A1 (COL9A1-MED) [MIM:120210]., enfermedad: Los defectos en COL9A1 causan el síndrome de Stickler autosómico recesivo relacionado con COL9A1 (COL9A1ARSTL) [MIM:120210]. COL9A1ARSTL es una forma autosómica recesiva del síndrome de Stickler, un trastorno hereditario que asocia signos oculares con formas más o menos completas de la secuencia de Pierre Robin, trastornos óseos y sordera neurosensorial. Los trastornos oculares pueden incluir cataratas juveniles, miopía, estrabismo, degeneración vítreorretiniana o coriorretiniana, desprendimiento de retina y uveítis crónica. La secuencia de Robin incluye una abertura en el paladar (paladar hendido), una lengua grande (macroglosia) y una mandíbula inferior pequeña (micrognatia). Los huesos se ven afectados por una ligera platispondilisis y epífisis grandes, a menudo defectuosas. La laxitud articular juvenil se acompaña de signos tempranos de artrosis. El grado de pérdida auditiva varía entre los individuos afectados y puede agravarse con el tiempo. La expresividad del síndrome es variable. Dominio: Cada subunidad está compuesta por tres dominios de triple hélice intercalados con dominios no colagenosos. El dominio globular en el extremo N de las moléculas de colágeno tipo IX representa el dominio NC4 que puede participar en interacciones electrostáticas con glicosaminoglicanos polianiónicos en el cartílago.,función:Componente estructural del cartílago hialino y el vítreo del ojo.,PTM:Unido covalentemente a los telopéptidos del colágeno tipo II mediante enlaces cruzados derivados de la lisina.,PTM:Las prolinas en la tercera posición de la unidad repetitiva de tripéptidos (G-X-Y) están hidroxiladas en algunas o todas las cadenas.,similitud:Pertenece a la familia de colágenos asociados a fibrillas con hélices interrumpidas (FACIT).,similitud:Contiene 1 dominio TSP N-terminal (TSPN).,subunidad:Heterotrímero de una cadena alfa 1(IX), una alfa 2(IX) y una alfa 3(IX). |
