Anticuerpo policlonal de conejo COL11A2
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
COL11A2
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo COL11A2 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | COL11A2 |
| Nombres alternativos | COL11A2; Collagen alpha-2(XI) chain |
| Gene ID | 1302 |
| SwissProt ID | P13942 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del colágeno XI alfa2 humano. Rango de AA: 1211-1260. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Peso molecular | 171kDa |
Área de investigación
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
Antecedentes
| cadena alfa 2 del colágeno tipo XI (COL11A2) Homo sapiens Este gen codifica una de las dos cadenas alfa del colágeno tipo XI, un colágeno fibrilar menor. Se encuentra en el cromosoma 6 muy cerca pero separado del gen del receptor beta de retinoides X. El colágeno tipo XI es un heterotrímero pero la tercera cadena alfa es una cadena alfa 1 tipo II modificada postraduccionalmente. El procesamiento proteolítico de esta cadena tipo XI produce PARP, una proteína rica en prolina/arginina que es un dominio amino terminal. Las mutaciones en este gen se asocian con el síndrome de Stickler tipo III, la displasia otospondilomegaepifisaria (síndrome OSMED), el síndrome de Weissenbacher-Zweymüller, la sordera neurosensorial autosómica dominante no sindrómica tipo 13 (DFNA13) y la sordera neurosensorial autosómica recesiva no sindrómica tipo 53 (DFNB53). El empalme alternativo da como resultado múltiples variantes de transcripción. Un pseudogén relacionado se encuentra cerca en el cromosoma 6. [proporcionado por RefSeq, jul. de 2009], productos alternativos: Las isoformas carecen de los exones 6, 7 u 8 o de una combinación de estos exones. Es posible que falte confirmación experimental para algunas isoformas, enfermedad: Los defectos en COL11A2 son la causa de la displasia otospondilomegaepifisaria autosómica recesiva (OSMED) [MIM:215150]. La OSMED es una displasia esquelética acompañada de pérdida auditiva grave. El fenotipo se superpone al de los trastornos esqueléticos autosómicos dominantes (síndromes de Stickler y Marshall), pero puede distinguirse por extremidades desproporcionadamente cortas y falta de afectación ocular., enfermedad: Los defectos en COL11A2 son la causa de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica dominante tipo 13 (DFNA13) [MIM:601868]. DFNA13 es una forma de pérdida auditiva neurosensorial. La sordera neurosensorial resulta del daño a los receptores neuronales del oído interno, las vías nerviosas que van al cerebro o el área del cerebro que recibe la información sonora., enfermedad: Los defectos en COL11A2 son la causa de la sordera neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva tipo 53 (DFNB53) [MIM:609706]., enfermedad: Los defectos en COL11A2 son la causa del síndrome de Stickler tipo 3 (STL3) [MIM:184840]. STL3 es una forma autosómica dominante no ocular del síndrome de Stickler. El síndrome de Stickler clásico asocia signos oculares con formas más o menos completas de la secuencia de Pierre Robin, trastornos óseos y sordera neurosensorial. Los síntomas oculares están ausentes en STL3. La secuencia de Robin incluye una abertura en el paladar (paladar hendido), una lengua grande (macroglosia) y una mandíbula inferior pequeña (micrognatia). Los huesos se ven afectados por una ligera platispondilisis y epífisis grandes, a menudo defectuosas. La laxitud articular juvenil se acompaña de signos tempranos de artrosis. El grado de pérdida auditiva varía entre los individuos afectados y puede agravarse con el tiempo. La expresividad del síndrome es variable. Enfermedad: Los defectos en COL11A2 son la causa del síndrome de Weissenbacher-Zweymüller (SZW) [MIM:277610]. El SZW es un trastorno autosómico dominante alélico con STL3 y OSMED. El WZS también se conoce como OSMED heterocigoto. Función: Puede desempeñar un papel importante en la fibrilogénesis al controlar el crecimiento lateral de las fibrillas de colágeno II. Información en línea: Página del gen. PTM: Un péptido con enlaces disulfuro llamado proteína rica en prolina/arginina o PARP se libera del extremo aminoterminal durante el procesamiento extracelular y posteriormente se retiene en la matriz del cartílago, de donde se puede aislar en cantidades significativas. PTM: Las prolinas en la tercera posición de la unidad repetitiva de tripéptidos (G-X-Y) están hidroxiladas en algunas o todas las cadenas. Similitud: Pertenece a la familia del colágeno fibrilar. Similitud: Contiene un dominio N-terminal TSP (TSPN). Subunidad: Trímeros compuestos por tres cadenas diferentes: alfa 1(XI), alfa 2(XI) y alfa 3(XI). Alfa 3(XI) es una modificación postraduccional de alfa 1(II). También se puede encontrar alfa 1(V) en lugar de alfa 3(XI)=1(II). |
