Anticuerpo policlonal de conejo anti-atrofina-1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
ATN1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo anti-atrofina-1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | ATN1 |
| Nombres alternativos | ATN1; D12S755E; DRPLA; Atrophin-1; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy protein |
| Gene ID | 1822 |
| SwissProt ID | P54259 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del ATN1 humano. Rango de AA: 81-130. |
Aplicación
| Aplicación | WB,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Peso molecular | 130kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| La atrofia dentatorubral palidoluisiana (DRPLA) es un trastorno neurodegenerativo poco frecuente que se caracteriza por ataxia cerebelosa, epilepsia mioclónica, coreoatetosis y demencia. Este trastorno se relaciona con la expansión de 7-35 copias a 49-93 copias de una repetición de trinucleótidos (CAG/CAA) dentro de este gen. La proteína codificada incluye una repetición de serina y una región de aminoácidos ácidos y básicos alternados, así como la repetición variable de glutamina. El empalme alternativo da lugar a dos variantes de transcripción que codifican la misma proteína. [proporcionado por RefSeq, julio de 2016], enfermedad: Los defectos en ATN1 son la causa de la atrofia dentatorubral palidoluisiana (DRPLA) [MIM:125370]. La DRPLA es un trastorno neurodegenerativo autosómico dominante que se caracteriza por la pérdida de neuronas en el núcleo dentado, el rubro, el glogus pálido y el cuerpo de Luys. Sus características clínicas incluyen epilepsia mioclónica, demencia y ataxia cerebelosa. La enfermedad suele aparecer en la segunda década de la vida y fallecer en la cuarta. Polimorfismo: La región poli-Gln de ATN1 es altamente polimórfica (7 a 23 repeticiones) en la población normal y se expande a aproximadamente 49-75 repeticiones en pacientes con DRPLA y HRS. Las expansiones más prolongadas resultan en un inicio más temprano y manifestaciones clínicas más graves de la enfermedad. Subunidad: Interactúa con BAIAP2, WWP1, WWP2, WWP3 y RERE. Especificidad tisular: Niveles relativamente altos en cerebro, ovario, testículos y próstata. Niveles más bajos en hígado, timo y leucocitos. |
