Anticuerpo monoclonal de ratón ATXN1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo monoclonal de ratón
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata, Mono
Nombre del gen
ATXN1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo monoclonal de ratón ATXN1 |
| Descripción | Anticuerpo monoclonal de ratón |
| Hospedador | Ratón |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata, Mono |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | Mouse IgG1 |
| Clonalidad | Monoclonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Anticuerpo purificado en PBS con azida sódica al 0,05 % |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | ATXN1 |
| Nombres alternativos | ATX1; SCA1; D6S504E |
| Gene ID | 6310 |
| SwissProt ID | P54253 |
| Immunogen | Fragmento recombinante purificado de ATXN1 humano (AA: 645-815) expresado en E. Coli. |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ELISA,FC |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:500,ELISA 1:5000-1:20000,FC 1:200-1:400 |
| Peso molecular | 86.9kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Las ataxias cerebelosas autosómicas dominantes (ADCA) son un grupo heterogéneo de trastornos neurodegenerativos caracterizados por la degeneración progresiva del cerebelo, el tronco encefálico y la médula espinal. Clínicamente, la ADCA se ha dividido en tres grupos: ADCA tipos I-III. La ADCAI es genéticamente heterogénea, con cinco loci genéticos, denominados ataxia espinocerebelosa (SCA) 1, 2, 3, 4 y 6, asignados a cinco cromosomas diferentes. La ADCAII, que siempre se presenta con degeneración retiniana (SCA7), y la ADCAIII, a menudo denominada síndrome cerebeloso "puro" (SCA5), son probablemente trastornos homogéneos. Se han clonado varios genes de SCA y se ha demostrado que contienen repeticiones de CAG en sus regiones codificantes. La ADCA está causada por la expansión de las repeticiones de CAG, lo que produce un tracto de poliglutamina alargado en la proteína correspondiente. Las repeticiones expandidas son de tamaño variable e inestables, y suelen aumentar de tamaño al transmitirse a generaciones sucesivas. Se desconoce la función de las ataxinas. Este locus se ha mapeado en el cromosoma 6 y se ha determinado que el alelo enfermo contiene entre 40 y 83 repeticiones de CAG, en comparación con las 6-39 del alelo normal, y está asociado con la ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1). El empalme alternativo produce múltiples variantes de transcripción, una de las cuales codifica varias proteínas distintas, ATXN1 y Alt-ATXN1, debido al uso de marcos de lectura alternativos superpuestos. |
