Anticuerpo policlonal de conejo ATRX
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
ATRX
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo ATRX |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | ATRX |
| Nombres alternativos | ATRX; RAD54L; XH2; Transcriptional regulator ATRX; ATP-dependent helicase ATRX; X-linked helicase II; X-linked nuclear protein; XNP; Znf-HX |
| Gene ID | 546 |
| SwissProt ID | P46100 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado de ATRX humano. Rango de AA: 111-160. |
Aplicación
| Aplicación | ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Peso molecular | - |
Área de investigación
Antecedentes
| ATRX, remodelador de cromatina (ATRX) Homo sapiens La proteína codificada por este gen contiene un dominio ATPasa/helicasa y, por lo tanto, pertenece a la familia SWI/SNF de proteínas remodeladoras de cromatina. Se ha descubierto que esta proteína sufre una fosforilación dependiente del ciclo celular, que regula su matriz nuclear y la asociación de la cromatina, y sugiere su implicación en la regulación génica en la interfase y la segregación cromosómica en la mitosis. Las mutaciones en este gen se asocian con un síndrome de retraso mental ligado al cromosoma X (XLMR), más a menudo acompañado del síndrome de alfa-talasemia (ATRX). Se ha demostrado que estas mutaciones causan diversos cambios en el patrón de metilación del ADN, lo que puede proporcionar un vínculo entre la remodelación de la cromatina, la metilación del ADN y la expresión génica en los procesos de desarrollo. Se han descrito múltiples variantes de transcripción empalmadas alternativamente que codifican isoformas distintas. [Proporcionado por RefSeq, agosto de 2013], enfermedad: Los defectos en ATRX son causa del síndrome de mielodisplasia por alfa-talasemia (ATMDS) [MIM:300448]. En este trastorno, la alfa-talasemia se presenta como una anomalía adquirida asociada a una mielodisplasia multilinaje., enfermedad: Los defectos en ATRX son causa del síndrome de retraso mental sindrómico ligado al cromosoma X con facies hipotónica tipo 1 (MRXSHF1) [MIM:309580]; también llamado síndrome de Carpenter-Waziri (CWS), síndrome de Juberg-Marsidi (JMS) y síndrome de Smith-Fineman-Myers tipo 1 (SFM1). Las características clínicas incluyen retraso mental grave, facies dismórfica y un patrón de inactivación del cromosoma X muy sesgado en mujeres portadoras. Otras características más variables incluyen hipogonadismo, sordera, anomalías renales y defectos esqueléticos leves. Enfermedad: Los defectos en ATRX son la causa del síndrome de alfa-talasemia/retardo mental ligado al cromosoma X (ATR-X) [MIM:301040]. ATR-X es un trastorno ligado al cromosoma X que comprende retraso psicomotor grave, dismorfia facial, anomalías urogenitales y alfa-talasemia. Un rasgo fenotípico esencial son las inclusiones de hemoglobina H en los eritrocitos. Dominio: Contiene un motivo Pro-Xaa-Val-Xaa-Leu (PxVxL), necesario para la interacción con los dominios de sombra cromosómica. Este motivo requiere los residuos adicionales -7, -6, +4 y +5 del Val central que contactan con el dominio de sombra cromosómica. Función: Podría ser un regulador transcripcional global. Modifica la expresión génica al afectar la cromatina. Podría estar involucrado en el desarrollo cerebral y la morfogénesis facial. PTM: Se fosforila tras daño en el ADN, probablemente por ATM o ATR. Similitud: Pertenece a la familia de helicasas SNF2/RAD54. Similitud: Contiene un dedo de zinc tipo GATA. Similitud: Contiene un dominio de unión a ATP de la helicasa. Similitud: Contiene un dominio C-terminal de la helicasa. Similitud: Contiene un dedo de zinc tipo PHD. Ubicación subcelular: Se asocia con la heterocromatina pericentromérica durante la interfase y la mitosis, probablemente al interactuar con HP1. Subunidad: Probablemente se une a EZH2. Se une a la anexina V de forma dependiente del calcio y la fosfatidilcolina/fosfatidilserina (por similitud). Interactúa directamente con CBX5 a través del motivo PxVxL. Especificidad tisular: Ubicuo. |
