Anticuerpo policlonal de conejo ATPAF2
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón
Nombre del gen
ATPAF2
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo ATPAF2 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | ATPAF2 |
| Nombres alternativos | ATPAF2; ATP12; LP3663; ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2; ATP12 homolog |
| Gene ID | 91647 |
| SwissProt ID | Q8N5M1 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del ATPAF2 humano. Rango de AA: 21-70. |
Aplicación
| Aplicación | WB,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Peso molecular | 35kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Factor de ensamblaje del complejo F1 mitocondrial de la ATP sintasa 2 (ATPAF2). Homo sapiens. Este gen codifica un factor de ensamblaje para el componente F(1) de la ATP sintasa mitocondrial. Esta proteína se une específicamente a la subunidad alfa F1 y se cree que impide que esta subunidad forme homooligómeros no productivos durante el ensamblaje enzimático. Este gen se encuentra en la región del síndrome de Smith-Magenis, en el cromosoma 17. Se ha descrito una variante de transcripción con empalme alternativo, pero no se ha determinado su validez biológica. [proporcionado por RefSeq, jul. de 2008], enfermedad: Los defectos en ATPAF2 son la causa de la deficiencia de la subunidad ATPAF2 de la cadena respiratoria mitocondrial del complejo V (deficiencia de ATPAF2) [MIM:604273]; también llamada deficiencia de ATP sintasa o deficiencia de ATPasa. La deficiencia de ATPAF2 parece ser una enfermedad de presentación temprana en la que la acidosis láctica, los rasgos dismórficos y la aciduria metilglutatónica pueden ser claves diagnósticas. Los rasgos dismórficos incluyen boca grande, puente nasal prominente, micrognatia, pies en mecedora y contracturas en flexión de las extremidades asociadas con camptodactilia. Los pacientes presentan hipertonía, hepatomegalia, riñones hipoplásicos y niveles elevados de lactato en orina, plasma y líquido cefalorraquídeo (LCR). Función: Puede participar en el ensamblaje del componente F1 de la ATP sintasa mitocondrial (ATPasa). Similitud: Pertenece a la familia ATP12. Subunidad: Interactúa con ATP5A1. Especificidad tisular: Ampliamente expresada. |
