Anticuerpo policlonal de conejo ALMS1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Rata, Ratón
Nombre del gen
ALMS1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo ALMS1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Rata, Ratón |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | ALMS1 |
| Nombres alternativos | ALMS1; KIAA0328; Alstrom syndrome protein 1 |
| Gene ID | 7840 |
| SwissProt ID | Q8TCU4 |
| Immunogen | Péptido sintetizado derivado de ALMS1. en el rango AA: 1530-1610 |
Aplicación
| Aplicación | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Peso molecular | 460kDa |
Área de investigación
Antecedentes
| Este gen codifica una proteína que contiene un gran dominio de repetición en tándem, así como regiones adicionales de baja complejidad. La proteína codificada participa en la organización de los microtúbulos, en particular en la formación y el mantenimiento de los cilios. Las mutaciones en este gen causan el síndrome de Alström. Existe un pseudogén para este gen ubicado adyacente en la misma región del cromosoma 2. Se han descrito variantes de empalme alternativo, pero no se ha determinado su longitud completa. [proporcionado por RefSeq, abril de 2014], etapa de desarrollo: Ampliamente expresado en tejidos fetales. Detectado en páncreas fetal, músculo esquelético, hígado, riñón y cerebro (a nivel proteico). Expresado en la aorta y el cerebro fetales., enfermedad: Los defectos en ALMS1 son la causa del síndrome de Alström (ALMS) [MIM:203800]. El síndrome de Alström es un trastorno autosómico recesivo poco común que se caracteriza por distrofia retiniana progresiva de conos y bastones, pérdida auditiva neurosensorial, obesidad infantil temprana y diabetes mellitus tipo 2. La miocardiopatía dilatada, la acantosis nigricans, el hipogonadismo masculino, el hipotiroidismo, el retraso del desarrollo y la disfunción hepática también pueden asociarse con este síndrome. Función: Posible papel en el tráfico intracelular. PTM: Se fosforila tras daño en el ADN, probablemente por ATM o ATR. Ubicación subcelular: Se asocia con los centrosomas y el cuerpo basal en la base de los cilios primarios. Durante la mitosis, se localiza en ambos polos del huso. Especificidad tisular: Se expresa en todos los tejidos estudiados, incluyendo el tejido adiposo y el páncreas. Se expresa en las células beta de los islotes pancreáticos (a nivel proteico). |
