Anticuerpo policlonal de conejo AIRE-1 (fosfo Ser156)

Conjugación: No conjugado

Anticuerpo policlonal de conejo

Aplicación

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

Reactividad

Humano, Rata, Ratón

Nombre del gen

AIRE

Almacenamiento

Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.

Resumen

Nombre del producto	Anticuerpo policlonal de conejo AIRE-1 (fosfo Ser156)
Descripción	Anticuerpo policlonal de conejo
Hospedador	Conejo
Reactividad	Humano, Rata, Ratón
Conjugación	No conjugado
Modificación	Fosforilado
isotipo	IgG
Clonalidad	Policlonal
Forma	Líquido
Concentración	No conjugado
Almacenamiento	Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Envío	Bolsas de hielo.
Buffer	Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N.
Purificación	Purificación por afinidad

Información del antígeno

Nombre del gen	AIRE
Nombres alternativos	AIRE; APECED; Autoimmune regulator; Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy protein; APECED protein
Gene ID	326
SwissProt ID	O43918
Immunogen	El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado del AIRE humano alrededor del sitio de fosforilación de Ser156. Rango de AA: 126-175.

Aplicación

Aplicación	WB,ELISA
Proporción de dilución	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000
Peso molecular	50kDa

Área de investigación

Ubiquitin mediated proteolysis;Primary immunodeficiency;

Antecedentes

Este gen codifica un regulador transcripcional que forma cuerpos nucleares e interactúa con la proteína de unión a CREB, un coactivador transcripcional. Esta proteína codificada desempeña un papel importante en la inmunidad al regular la expresión de autoantígenos y la selección negativa de células T autorreactivas en el timo. Las mutaciones en este gen causan la rara enfermedad autoinmune sistémica autosómica recesiva denominada poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED). [Proporcionado por RefSeq, junio de 2012], productos alternativos: Parecen existir isoformas adicionales. Es posible que falte confirmación experimental para algunas isoformas, enfermedad: Los defectos en AIRE son una causa de poliendocrinopatía autoinmune con candidiasis y distrofia ectodérmica (APECED) [MIM:240300]; también conocido como síndrome poliglandular autoinmune tipo I (APS-1). APECED es una enfermedad autosómica recesiva que se caracteriza por: (1) poliendocrinopatías autoinmunes: hipoparatiroidismo, insuficiencia adrenocortical, diabetes mellitus tipo 1 (DMID), insuficiencia gonadal, hipotiroidismo, anemia perniciosa y hepatitis; (2) candidiasis mucocutánea crónica; (3) distrofias ectodérmicas: vitíligo, alopecia, queratopatía, distrofia del esmalte dental, uñas y membranas timpánicas. Además, una alta proporción de pacientes desarrolla carcinoma escamocelular de la mucosa oral. La enfermedad se ha reportado en todo el mundo, pero es excepcionalmente prevalente entre la población finlandesa (incidencia de 1:25000) y los judíos iraníes (incidencia de 1:9000). La mayoría de las mutaciones alteran la distribución núcleo-citoplasma de AIRE y alteran su asociación con puntos nucleares y filamentos citoplasmáticos. La mayoría de las mutaciones también disminuyen la transactivación de la proteína. El dominio HSR es responsable de la homomultimerización de AIRE. Todas las mutaciones sin sentido de los dominios HSR y SAND disminuyen esta actividad, pero las de otros dominios no. La proteína AIRE está presente en complejos solubles de alto peso molecular. Las mutaciones en el dominio HSR y la deleción de los dedos de zinc PHD alteran la formación de estos complejos. Se ha demostrado que la alteración del primer dominio PHD reduce la actividad transcripcional y la localización de la proteína principalmente en el citoplasma, en pequeños gránulos. Si bien los dedos de zinc PHD son necesarios para la transactivación de la proteína, otras regiones también modulan esta función. El dominio HSR es necesario para la localización en estructuras tubulares (parte N-terminal) y para la homodimerización. Las repeticiones L-X-X-L-L podrían estar implicadas en la unión a receptores nucleares. Probable proteína reguladora de la transcripción que se une al ADN como dímero y tetrámero, pero no como monómero. Se une a dobletes G en un entorno rico en A/T; el motivo preferido es una repetición en tándem de 5'-ATTGGTTA-3' combinada con una secuencia 5'-TTATTA-3'. Podría estar involucrado en la regulación inmunitaria. Información en línea: Base de datos de la mutación AIRE. PTM: Fosforilado. La fosforilación podría desencadenar la oligomerización. Similitud: Contiene un dominio HSR. Similitud: Contiene un dominio SAND. Similitud: Contiene dos dedos de zinc tipo PHD. Ubicación subcelular: Asociado a estructuras tubulares y en puntos nucleares discretos que se asemejan a los corpúsculos nucleares ND10. Puede desplazarse entre el núcleo y el citoplasma. Subunidad: Homodímero y homotetrámero. Interactúa con CREBBP. Especificidad tisular: Ampliamente expresado. Se expresa con mayor intensidad en el timo (células epiteliales medulares y células monocito-dendríticas), el páncreas, la corteza suprarrenal y los testículos. Se expresa en menor medida en el bazo, el hígado fetal y los ganglios linfáticos. Las isoformas 2 y 3 parecen expresarse con menos frecuencia que la isoforma 1, o incluso no expresarse.