Anticuerpo policlonal de conejo AChRα1
Conjugación: No conjugado
Anticuerpo policlonal de conejo
Aplicación
Reactividad
Humano, Ratón, Rata
Nombre del gen
CHRNA1
Almacenamiento
Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación.
Resumen
| Nombre del producto | Anticuerpo policlonal de conejo AChRα1 |
| Descripción | Anticuerpo policlonal de conejo |
| Hospedador | Conejo |
| Reactividad | Humano, Ratón, Rata |
| Conjugación | No conjugado |
| Modificación | Sin modificar |
| isotipo | IgG |
| Clonalidad | Policlonal |
| Forma | Líquido |
| Concentración | No conjugado |
| Almacenamiento | Alicuotar y almacenar a -20 °C (válido por 12 meses). Evitar ciclos de congelación y descongelación. |
| Envío | Bolsas de hielo. |
| Buffer | Líquido en PBS que contiene 50% de glicerol, 0,5% de proteína protectora y 0,02% de conservante de nuevo tipo N. |
| Purificación | Purificación por afinidad |
Información del antígeno
| Nombre del gen | CHRNA1 |
| Nombres alternativos | CHRNA1; ACHRA; CHNRA; Acetylcholine receptor subunit alpha |
| Gene ID | 1134 |
| SwissProt ID | P02708 |
| Immunogen | El antisuero se produjo contra el péptido sintetizado derivado de AChRalpha1 humano. Rango de AA: 168-217. |
Aplicación
| Aplicación | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Proporción de dilución | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Peso molecular | - |
Área de investigación
| Neuroscience |
Antecedentes
| El receptor muscular de acetilcolina consta de 5 subunidades de 4 tipos diferentes: 2 subunidades alfa y 1 subunidad beta, gamma y delta. Este gen codifica una subunidad alfa que participa en la unión de la acetilcolina y la activación del canal. Se han identificado variantes de transcripción con empalme alternativo que codifican diferentes isoformas. [proporcionado por RefSeq, noviembre de 2012], enfermedad: Los defectos en CHRNA1 son una causa del síndrome miasténico congénito de tipo canal rápido (FCCMS) [MIM:608930]. El FCCMS es un síndrome miasténico congénito caracterizado por anomalías cinéticas del receptor de acetilcolina (AChR). En la mayoría de los casos, el FCCMS se debe a mutaciones que disminuyen la actividad del receptor de acetilcolina al ralentizar la velocidad de apertura del canal del receptor, acelerar la velocidad de cierre del canal o disminuir el número de aperturas del canal durante la ocupación de la acetilcolina. El resultado es la imposibilidad de alcanzar el umbral de despolarización de la placa terminal y la consiguiente imposibilidad de disparar un potencial de acción., enfermedad: Los defectos en CHRNA1 son una causa del síndrome miasténico congénito de tipo canal lento (SCCMS) [MIM:601462]. El SCCMS es el síndrome miasténico congénito más común. Los síndromes miasténicos congénitos se caracterizan por debilidad muscular que afecta a los músculos axiales y de las extremidades (con hipotonía en las formas de inicio temprano), los músculos oculares (que conducen a ptosis y oftalmoplejía) y la musculatura facial y bulbar (que afecta la succión y la deglución, y conduce a disfonía). Los síntomas fluctúan y empeoran con el esfuerzo físico. El SCCMS está causado por anomalías cinéticas del AChR, lo que resulta en corrientes prolongadas de la placa terminal y episodios prolongados de apertura del canal de AChR., enfermedad: Los defectos en CHRNA1 son una causa del síndrome de pterigión múltiple de tipo letal [MIM:253290]. Los pterigiones múltiples son poco frecuentes en niños con artrogriposis y en fetos con síndrome de acinesia fetal. En el síndrome de pterigion múltiple letal, se observa retraso del crecimiento intrauterino, pterigion múltiple y contracturas en flexión, lo que causa artrogriposis grave y acinesia fetal. El edema subcutáneo puede ser grave, causando hidropesía fetal con higroma quístico e hipoplasia pulmonar. El oligohidramnios y las anomalías faciales son frecuentes. La subunidad alfa es el principal foco de unión de anticuerpos en la miastenia gravis [MIM:254200]. La miastenia gravis se caracteriza por fatigabilidad y debilidad muscular esporádica, que se produce principalmente en músculos inervados por nervios craneales y mejora característicamente con fármacos inhibidores de la colinesterasa., Función: Después de unirse a la acetilcolina, el AChR responde con un cambio extenso en la conformación que afecta a todas las subunidades y conduce a la apertura de un canal conductor de iones a través de la membrana plasmática., Similitud: Pertenece a la familia de canales iónicos controlados por ligando (TC 1.A.9)., Subunidad: Pentámero de dos cadenas alfa y una de cada una de las cadenas beta, delta y gamma (en músculo inmaduro) o épsilon (en músculo maduro)., Especificidad tisular: La isoforma 1 solo se expresa en el músculo esquelético, mientras que la isoforma 2 se expresa constitutivamente en el músculo esquelético, el cerebro, el corazón, el riñón, el hígado, el pulmón y el timo. |
