ATRX/Daxx-EnkiLife-Recombinant Proteins,Antibodies,Kits,Cell Biology

Kit de muestra de anticuerpo ATRXDaxx

Alfa-talasemia/retardo mental ligado al cromosoma X (ATRX) es un regulador transcripcional y una helicasa que pertenece a la familia SNF2 de proteínas de remodelación de la cromatina. Juntos con su pareja de unión proteína asociada a la muerte 6 (Daxx), ATRX actúa como un chaperón de histonas para depositar la variante de histona H3.3 en secuencias repetitivas del ADN, tales como regiones teloméricas, pericéntricas y repeticiones génicas ribosómicas. ATRX está involucrada en muchas funciones nucleares que aseguran la cohesión adecuada de las cromátidas hermanas durante la mitosis y el alineamiento de los cromosomas durante la meiosis. El regulador transcripcional ATRX también juega un papel en el mantenimiento de la integridad del telómero y en la regulación de la expresión génica durante el desarrollo de mamíferos, influyendo en los patrones de metilación del ADN en secuencias repetitivas de alto ADN. Las mutaciones en el gen correspondiente ATRX dan como resultado el síndrome ATR-X, un trastorno ligado al cromosoma X caracterizado por discapacidades intelectuales, anomalías craneofaciales y una alfa-talasemia leve. Los estudios de investigación indican que la pérdida de la proteína ATRX ocurre en numerosos cánceres, incluidos los tumores neuroendocrinos pancreáticos (PanNETs) y el glioblastoma pediátrico, donde el mantenimiento del telómero ocurre independientemente de la telomerasa.

Daxx es una proteína expresada ubicuamente que fue identificada originalmente mediante un ensayo de dos híbridos en levadura como un interactante con el dominio citoplasmático del Fas. Se descubrió que mejora la apoptosis mediada por Fas y activa la vía JNK. Sin embargo, estudios adicionales han revelado que Daxx es en realidad una proteína nuclear que se localiza en los dominios oncogénicos de leucemia promielocítica (PODs). Las interacciones nucleares han sido observadas desde entonces con CENP-C, Pax3, ADN metiltransferasa I y proteínas asociadas a la cromatina, incluyendo histona desacetilasas II, H2A, H2B, H3, H4 y Dek. Roles para Daxx se han sugerido en represión transcripcional y control del ciclo celular. La pérdida de Daxx en ratones conduce a una letalidad embrionaria con apoptosis extensiva del desarrollo, sugiriendo un papel para Daxx directamente o indirectamente suprimiendo la muerte celular. Además, la inhibición de la expresión de Daxx utilizando ARNi ha confirmado que Daxx es anti-apoptótica y reprime la actividad transcripcional de objetivos, incluyendo NF-κB y E2F-1.

(A) El remodelador de cromatina tipo SWI/SNF ATRX se encuentra en diversos complejos a lo largo del cromosoma para mantener estados distintos de cromatina. (B) Modelo que resume los roles de ATRX en el paisaje epigenético. (Izquierda) ATRX tiene función de remodelación de cromatina para unirse y regular regiones genómicas enriquecidas en H3K9me3 a través de su dominio ADD y HP1α. También recluta EZH2 para depositar H3K27me3 y regular la transcripción. (Derecha) ATRX funciona para regular negativamente el depósito de macroH2A (mH2a) en el locus alfa-globina y los telómeros, y es crítico en el depósito de H3.3 junto con DAXX, particularmente en regiones repetitivas (por ejemplo, telómeros). (Centro) ATRX también se une al ADN a través de su dominio helicasa SNF2_N para resolver repeticiones tandemas y promover transcripción en el locus alfa-globina.

Anticuerpos relevantes

Catálogo#	Nombre del producto	Reactividad	Aplicación
APRab07357	Anticuerpo polyclonal de conejo ATRX	Humano, Ratón	IF-P, IF-F, ICC/IF, ELISA
AMRe02966	Anticuerpo monoclonal de conejo Daxx	Humano	WB, ICC/IF

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Referencias

Clynes D, Higgs DR, Gibbons RJ. El remodelador de cromatina ATRX: un infractor repetido en enfermedad humana. Trends Biochem Sci. 2013 Sep;38(9):461-6. Epub 2013 Ago 1. [PMID: 23916100].
Drané P, Ouararhni K, Depaux A, et,al. La proteína asociada a muerte DAXX es un nuevo chaperón de histonas involucrado en el depósito independiente de la replicación de H3.3. Genes Dev. 2010 Jun 15;24(12):1253-65. Epub 2010 May 26. [PMID: 20504901].
Ritchie K, Seah C, Moulin J, et,al. La pérdida de ATRX conduce a defectos de cohesión y congregación cromosómica. J Cell Biol. 2008 Jan 28;180(2):315-24.[PMID: 18227278].
De La Fuente R, Viveiros MM, Wigglesworth K, et,al. ATRX, un miembro de la familia SNF2 de helicasa/ATPasas, es necesario para el alineamiento cromosómico y organización del huso meiótico en ovocitos de ratón en etapa metafase II. Dev Biol. 2004 Ago 1;272(1):1-14. [PMID: 15242786].
Gibbons RJ, Picketts DJ, Villard L. Mutaciones en un regulador transcripcional global putativo causan retardo mental ligado al cromosoma X con alfa-talasemia (síndrome ATR-X). Cell. 1995 Mar 24;80(6):837-45. [PMID: 7697714].
Torii S, Egan DA, Evans RA, et,al. El humano Daxx regula la apoptosis inducida por Fas desde dominios oncogénicos nucleares PML (PODs). EMBO J. 1999 Nov 1;18(21):6037-49.[PMID: 10545115].
Suihko ML, Stackebrandt E. Identificación de bacilos aeróbicos mesófilos aislados de tablas y productos de papel que contienen fibras recicladas. J Appl Microbiol. 2003;94(1):25-34.[PMID: 12492920].

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